Crigler-Najjar syndrom er en genetisk sygdom i leveren, der forårsager akkumulering af bilirubin i kroppen på grund af forandringen i enzymet, der transformerer dette stof til elimination gennem galde.
Denne ændring kan have forskellige grader og form for manifestation af symptomerne, derfor kan syndromet være type 1, sværere eller type 2, lettere og lettere at behandle.
Således kan bilirubin, som ikke kan fjernes og ophobes i kroppen, forårsage gulsot, der forårsager guling af hud og øjne og risiko for leverskade eller forgiftning af hjernen.
Typer af syndrom og symptomer
Crigler-Najjar syndrom kan klassificeres i 2 typer, der afviger af leverenzymernes grad af inaktivitet, der transformerer bilirubin, kaldet gluconyltransferase, og også ved symptomer og behandling.
Crigler-Najjar syndrom type 1
Det er den mest alvorlige type, fordi der er en total mangel på leveraktivitet til transformation af bilirubin, som akkumuleres i overskud i blodet og forårsager symptomer ved fødslen.
- Symptomer : Alvorlig gulsot siden fødslen, der er en af årsagerne til hyperbilirubinæmi hos den nyfødte, og der er risiko for leverskader og hjerneforgiftning kaldet kernicterus, hvor der er desorientering, somnolens, agitation, koma og risiko for død.
Lær mere om, hvilke årsager og hvordan man helbreder de typer af hyperbilirubinæmi hos den nyfødte.
Crigler-Najjar syndrom type 2
I dette tilfælde er enzymet, som transformerer bilirubin, væsentligt reduceret, selvom det stadig er til stede, og selv om det også er alvorligt, er gulsot af mindre intensitet, og der er færre symptomer og komplikationer end type 1-syndrom. forekommer også i episoder med forhøjet bilirubin.
- Symptomer : Gulsot med variabel intensitet, som kan være mild til svær, og kan forekomme i andre år gennem livet. Det kan også udløses efter lidt stress i kroppen, f.eks. Infektion eller dehydrering.
På trods af risikoen for barnets helbred og liv forårsaget af typerne af dette syndrom er det muligt at reducere mængden og sværhedsgraden af manifestationerne med gennemførelsen af behandlingen, med fototerapi eller endog levertransplantation.
Hvordan foretages diagnosen?
Diagnosen Crigler-Najjar syndrom laves af børnelæge, gastro eller hepatolog, fra fysisk undersøgelse og blodprøver, der viser øgede bilirubinniveauer samt evaluering af leverfunktion med AST, ALT og albumin, for eksempel.
Bekræftelsen af diagnosen er lavet af DNA-test eller endda af en leverbiopsi, som er i stand til at differentiere typen af syndromet.
Hvordan er behandlingen færdig?
Den vigtigste behandling for nedsættelse af bilirubin i kroppen i Crigler-Najjar syndrom type 1 er fototerapi med blåt lys i mindst 12 timer om dagen, hvilket kan variere afhængigt af behovet for hver person.
Fototerapi er effektiv, fordi den bryder ned og transformerer bilirubin, så den kan nå gallen og elimineres af kroppen. Denne behandling kan også ledsages af blodtransfusioner eller brug af bilirubinkelaterende lægemidler, såsom kolestyramin og calciumphosphat, for at forbedre deres effektivitet i nogle tilfælde. Lær mere om indikationer og hvordan fototerapi virker.
På trods af dette, når barnet vokser, er kroppen modstandsdygtig over for behandlingen, fordi huden bliver mere modstandsdygtig og er nødvendig for flere og flere timer med fototerapi.
Til behandling af Crigler-Najjar syndrom type 2 udføres fototerapi i de første dage af livet eller i andre aldre kun som en komplementær form, da denne type sygdom har et godt svar på behandlingen med lægemidlet Phenobarbital, hvilket kan øge aktiviteten af leverenzymet, der eliminerer bilirubin gennem galde.
Imidlertid opnås endeligt behandling for begge typer af syndrom kun med levertransplantation, hvor det er nødvendigt at finde en kompatibel donor og have fysiske tilstande til operation. Ved, hvornår det er angivet, og hvordan levertransplantationen genvindes.
