Genetisk rådgivning er en proces designet til at identificere genetiske forandringer, som kan overføres til kommende generationer samt risikoen for disse ændringer til personen. Lær om genetisk rådgivning.
Denne proces har flere anvendelser og kan anvendes i graviditet eller prænatal planlægning for at undersøge muligheden for forandring i fosteret og i kræft for at vurdere chancerne for kræft, der forekommer og etablere den mulige sværhedsgrad og behandling.
Stages of Genetic Counseling
Genetisk rådgivning finder sted i tre hovedtrin:
- Anamnesis: På dette stadium udarbejder personen et spørgeskema, der indeholder spørgsmål vedrørende tilstedeværelsen af arvelige sygdomme, problemer i forbindelse med før eller efter fødselsperioden, historie om mental retardation, aborthistorie og tilstedeværelse af familiemæssige forhold i familien, som er forholdet mellem slægtninge. Dette spørgeskema er anvendt af den kliniske genetiker og er fortroligt, idet det udelukkende er informationen til brug udelukkende faglig og med den pågældende person
- Fysiske, psykologiske og laboratorieundersøgelser: Lægen udfører en række tests for at kontrollere eventuelle fysiske ændringer, der kan være relateret til genetik. Derudover kan barndomsbilleder af personen og hans / hendes familie også analyseres for at observere karakteristika relateret til genetik. Efterretningstests udføres også, og laboratorieprøver anmodes om at evaluere patientens helbredstilstand og deres genetiske materiale, som normalt gøres ved hjælp af den humane cytogenetiske undersøgelse. Molekylære tests, såsom sekventering, udføres også for at identificere ændringer i en persons genetiske materiale;
- Udarbejdelse af diagnostiske hypoteser: Det sidste trin udføres på baggrund af resultaterne af de fysiske og laboratorieprøver og analyse af spørgeskemaet og sekventeringen. Dermed kan lægen informere personen, hvis de har genetiske ændringer, som kan videreføres til de næste generationer, og hvis det er bestået, chancen for at denne ændring skal manifestere og generere sygdommens karakteristika såvel som sværhedsgraden.
Denne proces udføres af et team af fagfolk koordineret af en klinisk genetiker, der er ansvarlig for at lede mennesker i forbindelse med arvelige sygdomme, chancer for overførbarhed og manifestation af sygdomme.
