Osteogenesis imperfecta er en sjælden genetisk sygdom, der får patienten til at have deformerede, korte og skrøbelige knogler fra fødslen, der er udsat for konstante brud.
Der er 4 typer ufuldkommen osteogenese, som omfatter:
- Osteogenesis imperfecta type 1: Det er den mest almindelige og lettere type af sygdommen, der forårsager ringe eller ingen deformation af knoglerne. Knogler er dog skrøbelige og kan let bryde sammen.
- Osteogenesis imperfecta type 2: er den mest alvorlige type sygdom, der får fosteret til at frembringe brud indeni moderens livmoder, hvilket i de fleste tilfælde fører til abort
- Osteogenesis imperfecta type 3: patienter med denne type vokser normalt ikke nok, nuværende deformationer i rygsøjlen og øjnets hvide kan have en blålig farve;
- Osteogenesis imperfecta type 4: er den moderate type af sygdommen, hvor patienten præsenterer nogle små deformationer i knoglerne, men præsenterer ikke farveændring af øjets hvide.
I de fleste tilfælde passerer ufuldkommen osteogenese til børnene, men symptomerne og sværhedsgraden af sygdommen kan være forskellige, da sygdommens art kan ændre sig fra forældrene til børnene.
Den ufuldkomne osteogenese har ingen kur, men der er nogle behandlinger, der hjælper med at forbedre patientens livskvalitet og reducerer antallet af brud i livet.
Behandling for ufuldkommen osteogenese
Behandling for ufuldkommen osteogenese bør styres af en ortopæd og indbefatter normalt brugen af metalstænger ved siden af knoglerne for at forhindre dem i let at bryde. Derudover kan lægemidler med bisfosfonater også bruges til at gøre knoglerne stærkere, men denne type behandling skal konstant evalueres af lægen.
Når patienten har brud, kan lægen immobilisere knoglen med gips eller vælge kirurgi, især i tilfælde af flere brud eller det tager lang tid at helbrede.
Fysisk terapi til ufuldkommen osteogenese kan også bruges i nogle tilfælde for at hjælpe med at styrke knogler og muskler, der understøtter dem, hvilket reducerer risikoen for brud. Typisk er fysisk terapi indikeret efter operationen for at genoprette bevægelserne i den berørte region.
Diagnose af ufuldkommen osteogenese
Diagnosen for ufuldkommen osteogenese udføres normalt i barndommen af en børnelæge ved at udføre røntgen, blodprøve eller observation af symptomer, som kan omfatte:
- Sen vækst, forårsager kort statur;
- Ansigt i form af en trekant;
- Konstante brud i arme og ben;
- Deformerede knogler, såsom skæve ben eller skoliose;
- Tænder, der knækker eller bryder let
- Åndedrætsproblemer.
Symptomerne varierer afhængigt af sagen, afhængigt af de genetiske ændringer, de har gennemgået.
Hvordan man bryr sig om barnet med osteogenese imperfecta
Nogle pleje at tage sig af børn med osteogenese imperfecta er:
- Løft ikke barnet ved armhulerne, understøt vægten med den ene hånd under skinken og den anden bag nakke og skuldre;
- Træk ikke barnet med en arm eller et ben;
- Vælg et blødt sikkerhedsstole, der gør det muligt for barnet at trækkes og lægge lidt arbejde.
Nogle børn med ufuldkommen osteogenese kan gøre lidt let øvelse, som f.eks. Svømning uden risiko for brud, men bør kun gøre det efter læge vejledning og under tilsyn af en idrætslærer eller fysioterapeut.
Nyttige link:
- osteoporose
