Den medfødte defekt, også kaldet dårlig genetisk dannelse, er en ændring i persons dannelse under graviditeten, som kan påvirke ethvert væv i kroppen, såsom knogler, muskler, organer og systemer. Ofte er der en ufuldstændig udvikling af det berørte væv eller en forstyrrelse forårsaget af miljøet.
De fleste medfødte defekter forekommer inden for de første 3 måneder af svangerskabet og diagnostiseres af fødselslægen i prænatal perioden eller af børnelægen, indtil barnet når 1 år, men der er nogle, der har brug for specifikke tests og identificeres derfor senere, f.eks. hjerte- eller hørefejl.
De fleste babyer, der har alvorlige medfødte abnormiteter, fjernes naturligt ved abort. Imidlertid er det slet ikke abort, at medfødte defekter observeres.
Hvad forårsager en medfødt defekt
En medfødt defekt kan skyldes genetiske ændringer eller af det miljø, hvor personen blev opfattet eller genereret, eller ved kombinationen af disse to faktorer. Nogle eksempler er:
- Genetiske faktorer:
Ændringer i kromosomet i forhold til tallet, såsom i trisomi 21, populært kendt som Downs syndrom, mutantgener eller ændringer i kromosomstruktur, såsom Fragile X-syndrom.
- Miljømæssige faktorer:
Nogle ændringer, der kan medføre fødselsskader, er brugen af medicin under graviditet, cytomegalovirus, toxoplasma og treponema palladiumvirusinfektioner, strålingseksponering, cigaretrygning, overskydende koffein, overdreven alkoholforbrug, kontakt med tungmetaller som bly, cadmium eller kviksølv, for eksempel.
Typer af medfødt defekt
Medfødte fejl kan klassificeres efter deres type:
- Strukturell anomali: Downs syndrom, defekt i dannelse af neurale rør, hjerteændringer;
- Medfødte infektioner: Seksuelt overførte sygdomme som syfilis eller chlamydia, toxoplasmose, røde hunde;
- Alkoholforbrug: Fosteralkohols syndrom
Tegn og symptomer på en dårlig genetisk dannelse er generelt klassificeret i henhold til det syndrom, der forårsager den specifikke defekt, nogle er mere almindelige som:
- psykisk handicap,
- næse flad eller fraværende
- spalt læbe,
- runde tå plante,
- ansigt meget langstrakte,
- meget lave ører.
Lægen kan identificere en ændring under ultralydsundersøgelsen under graviditet ved at se på barnets udseende ved fødslen eller ved at observere bestemte egenskaber og følge resultaterne af specifikke tests.
Sådan forhindres
Det er ikke altid muligt at forhindre en fosterskader, fordi der kan forekomme forandringer, som er uden for vores kontrol, men prænatal pleje og opfølgning af al lægehjælp under graviditet er en af de forholdsregler, man skal tage for at mindske risikoen for fosterskomplikationer.
Nogle vigtige anbefalinger tager ikke medicin uden medicinsk rådgivning, ikke drikker alkohol under graviditet, ikke bruger ulovlige stoffer, ikke rygning og undgå at være omkring steder med cigaretrøg, spise sunde fødevarer og drikke mindst 2 liter vand om dagen .
