Gilberts syndrom, også kendt som forfatningsmæssig leverdysfunktion, er en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved gulsot, som får folk til at få gul hud og øjne. Det betragtes ikke som en alvorlig sygdom, og det udløser heller ikke store helbredsproblemer, og derfor lever personen med syndromet så længe som en ikke-bærer af sygdommen og med samme livskvalitet.
Gilberts syndrom er mere almindelig hos mænd og er forårsaget af ændringer i et gen, der er ansvarlig for nedbrydningen af bilirubin, det vil sige med mutationen i genet kan bilirubin ikke nedbrydes, akkumuleres i blodet og udvikle det gullige aspekt, der karakteriserer denne sygdom .
Mulige symptomer
Normalt forårsager Gilberts syndrom ikke symptomer undtagen tilstedeværelsen af gulsot, som svarer til huden og gule øjne. Imidlertid rapporterer nogle mennesker med sygdommen træthed, svimmelhed, hovedpine, kvalme, diarré eller forstoppelse, og disse symptomer er ikke karakteristiske for sygdommen. De opstår normalt, når personen med Gilberts sygdom har en infektion eller er i en meget stressende situation.
Hvordan diagnosen stilles
Gilberts syndrom diagnosticeres ikke let, da det normalt ikke har nogen symptomer, og gulsot ofte kan fortolkes som et tegn på anæmi. Derudover manifesterer denne sygdom, uanset alder, normalt kun i tider med stress, intense fysiske øvelser, langvarig faste, under en febersygdom eller i menstruationsperioder hos kvinder.
Diagnosen stilles for at udelukke andre årsager til leverdysfunktion og derfor uopfordrede tests til leverfunktionstest, såsom TGO eller ALT, TGP eller AST, og bilirubinniveauer foruden urinprøver for at vurdere koncentrationen af urobilinogen, fuldstændig blodtælling og, afhængigt af resultatet, en molekylær undersøgelse for at søge efter den mutation, der er ansvarlig for sygdommen. Se, hvad er de tests, der vurderer leveren.
Normalt er resultaterne af leverfunktionstest hos mennesker med Gilberts syndrom normale med undtagelse af den indirekte bilirubinkoncentration, som er over 2,5 mg / dL, når det normale er mellem 0,2 og 0,7 mg / dL. Forstå hvad direkte og indirekte bilirubin er.
Ud over de undersøgelser, som hepatologen anmoder om, vurderes fysiske aspekter af personen ud over familiehistorie, da det er en genetisk og arvelig sygdom.
Hvordan behandlingen udføres
Der er ingen specifik behandling for dette syndrom, men nogle forholdsregler er nødvendige, da nogle lægemidler, der bruges til at bekæmpe andre sygdomme, muligvis ikke metaboliseres i leveren, da de har nedsat aktivitet af det enzym, der er ansvarligt for metabolismen af disse lægemidler, såsom for eksempel Irinotecan og Indinavir, som er henholdsvis anticancer og antiviral.
Derudover anbefales ikke indtagelse af alkoholholdige drikkevarer af personer med Gilberts syndrom, da der kan være permanent skade på leveren og føre til progression af syndromet og forekomsten af mere alvorlige sygdomme.
Hjalp denne information?
Ja Nej
Din mening er vigtig! Skriv her, hvordan vi kan forbedre vores tekst:
Nogen spørgsmål? Klik her for at blive besvaret.
E-mail, hvor du vil modtage et svar:
Tjek den bekræftelses-e-mail, vi sendte dig.
Dit navn:
Årsag til besøg:
--- Vælg din grund --- Sygdom Lev bedre Hjælp en anden person Få viden
Er du sundhedspersonale?
NejLægeFarmaceutiskSygeplejerskeNæringsekspertBiomedicinskFysioterapeutSkønhedsperson
