Pataus syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved tredobling af kromosom 13, som direkte interfererer med fosterudviklingen, hvilket resulterer i misdannelser i nervesystemet, hjertefejl og kløft i læben og taget af babyens mund.
Denne ændring er mere almindelig, når kvinden er over 35 år, fordi der er større sandsynlighed for kromosomale ændringer efter den alder. For at undersøge Pataus syndrom kan ultralyd, fostervandsprøve eller føtal DNA-test i moderens blod udføres for at vurdere fostrets kromosomer og dermed kontrollere for tilstedeværelsen af ændringer.
Normalt overlever babyer med denne sygdom i gennemsnit mindre end 3 dage, men der er tilfælde af overlevelse op til 10 år afhængigt af sværhedsgraden af syndromet, og det er i alle tilfælde vigtigt, at barnet ledsages af børnelægen for at fodre kan ske lettere.
Hovedtræk
De mest almindelige egenskaber hos børn med Patau syndrom er:
- Alvorlige misdannelser i centralnervesystemet
- Alvorlig mental retardation
- Medfødte hjertefejl
- I tilfælde af drenge kan testiklerne ikke komme ned fra bukhulen til pungen;
- For piger kan der forekomme ændringer i livmoderen og æggestokkene;
- Polycystiske nyrer;
- Splittet læbe og gane
- Misdannelse af hænderne
- Mangler i dannelsen af øjnene eller fraværet af dem.
Derudover kan nogle babyer også have lav fødselsvægt og en sjette finger på deres hænder eller fødder og kan også have ændringer i kredsløbssygdomme og urogenitale systemer.
Hvordan er diagnosen
Diagnosen af Pataus syndrom kan stilles under graviditet gennem prænatale undersøgelser, især for kvinder over 35 år, da der er en større risiko for kromosomale ændringer efter denne alder.
Således, hvis der bemærkes ændringer under udførelsen af ultralyd, kan laboratorieundersøgelser angives for at identificere tilstedeværelsen af føtal DNA, der cirkulerer i moderens blod, og det vil således være muligt at evaluere kromosomerne og identificere mulige ændringer. Derudover kan fostervandsprøve også udføres for at bekræfte diagnosen.
Efter fødslen kan diagnosen Patau syndrom stilles ved evaluering af de egenskaber, der præsenteres af barnet, resultatet af billeddannelsestest og cytogenetik, som er en laboratoriegenetisk undersøgelse, hvor kromosomerne observeres, og det er muligt at bemærke trisomikromosom 13, der er karakteristisk for dette syndrom.
Hvordan behandlingen udføres
Der er ingen specifik behandling for Pataus syndrom, men den behandling, der er angivet af børnelægen, har til formål at lindre ubehag og lette babyens fodring samt lindre andre symptomer, der kan opstå.
Derudover kan det også være nødvendigt at udføre kirurgi for at reparere hjertefejl eller revner i munden og taget af munden og at foretage fysioterapi, ergoterapi og taleterapisessioner, som kan hjælpe med at udvikle børn.
Hjalp denne information?
Ja Nej
Din mening er vigtig! Skriv her, hvordan vi kan forbedre vores tekst:
Nogen spørgsmål? Klik her for at blive besvaret.
E-mail, hvor du vil modtage et svar:
Tjek den bekræftelses-e-mail, vi sendte dig.
Dit navn:
Årsag til besøg:
--- Vælg din grund --- Sygdom Lev bedre Hjælp en anden person Få viden
Er du sundhedspersonale?
NejLægeFarmaceutiskSygeplejerskeNæringsekspertBiomedicinskFysioterapeutSkønhedsperson
Bibliografi
- ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V. POLLI, Janaina B. Drægtige, perinatale og familiære fund hos patienter med Patau syndrom. Præsten Paul Pediatr. Bind 31. 4. udgave; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B. NETO, Miguel Felipe A. Patau syndrom: rapport om et tilfælde af komplet trisomi af kromosom 13. Health Education Magazine, bind 7. 2 udgave; 199-201, 2019
