Kallmans syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved en forsinkelse i puberteten og en reduktion eller mangel på lugt på grund af en mangel i produktionen af gonadotropinfrigivende hormon.
Behandlingen består af administration af gonadotropiner og kønshormoner og skal udføres så tidligt som muligt for at undgå fysiske og psykologiske konsekvenser.
Hvad er symptomerne
Symptomer afhænger af de gener, der gennemgår mutationerne, hvor den mest almindelige er fravær eller reduktion af lugt til forsinkelser i puberteten.
Imidlertid kan andre symptomer forekomme, såsom farveblindhed, synsforandringer, døvhed, kløft i ganen, nyre- og neurologiske abnormiteter og fravær af nedstigning af testiklerne i pungen.
Mulige årsager
Kallmanns syndrom kører på grund af mutationer i gener, der koder for proteiner, der er ansvarlige for neuronal udvikling, hvilket forårsager ændringer i udviklingen af den olfaktoriske pære og deraf følgende ændring i niveauerne af gonadotropinfrigivende hormon (GnRH).
Medfødt GnRH-mangel betyder, at hormonerne LH og FSH ikke produceres i tilstrækkelige mængder til at stimulere kønsorganerne til at producere testosteron og østradiol, f.eks. Forsinke puberteten. Se, hvad er de kropslige ændringer, der sker i puberteten.
Hvordan diagnosen stilles
Børn, der ikke påbegynder seksuel udvikling omkring 13 år hos piger og 14 år hos drenge, eller børn, der ikke udvikler sig normalt i ungdomsårene, bør evalueres af lægen.
Lægen skal analysere personens sygehistorie, udføre en fysisk undersøgelse og anmode om måling af plasmagonadotropinniveauer.
Diagnosen skal stilles i tide for at starte hormonerstatningsbehandling og forhindre de fysiske og psykologiske konsekvenser af forsinket pubertet
Hvad er behandlingen
Behandling hos mænd skal udføres på lang sigt med administration af humant choriongonadotropin eller testosteron og til kvinder med cyklisk østrogen og progesteron.
Fertilitet kan også gendannes ved at administrere gonadotropiner eller ved hjælp af en bærbar infusionspumpe til at levere pulserende subkutan GnRH.
Hjalp denne information?
Ja Nej
Din mening er vigtig! Skriv her, hvordan vi kan forbedre vores tekst:
Nogen spørgsmål? Klik her for at blive besvaret.
E-mail, hvor du vil modtage et svar:
Tjek den bekræftelses-e-mail, vi sendte dig.
Dit navn:
Årsag til besøg:
--- Vælg din grund --- Sygdom Lev bedre Hjælp en anden person Få viden
Er du sundhedspersonale?
NejLægeFarmaceutiskSygeplejerskeNæringsekspertBiomedicinskFysioterapeutSkønhedsperson
