Downs syndrom, eller trisomi 21, er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation i kromosom 21, der får bæreren til ikke at have et par, men en trio af kromosomer, og derfor har den i alt ikke 46 kromosomer, men 47.
Denne ændring i kromosom 21 får barnet til at blive født med specifikke egenskaber, såsom lavere implantation af ørerne, trukket øjne op og en stor tunge, for eksempel. Lær om andre egenskaber ved dette syndrom.
Da Downs syndrom er resultatet af en genetisk mutation, har den ingen kur, og der er ingen specifik behandling for den. Imidlertid er nogle behandlinger som fysioterapi, psykomotorisk stimulering og taleterapi vigtige for at stimulere og hjælpe med at udvikle barnet med trisomi 21.
Hovedtræk
Nogle af egenskaberne hos patienter med Downs syndrom inkluderer:
- Implantation af ørerne lavere end normalt;
- Stor og tung tunge;
- Øjne trukket op;
- Forsinkelse i motorisk udvikling
- Muskelsvaghed;
- Tilstedeværelse af kun 1 linje i håndfladen;
- Mild eller moderat mental retardation;
- Kort statur;
- Overvægtig;
- Forsinkelse i sprogudvikling.
Barnet med Downs syndrom har ikke altid alle disse egenskaber, og det kan forekomme, at nogle børn kun har en af disse egenskaber, når de ikke i disse tilfælde overvejer, at de har sygdommen. Forstå hvordan diagnosen Downs syndrom stilles.
Årsager til Downs syndrom
Downs syndrom opstår på grund af en genetisk mutation, der får en ekstra kopi af en del af kromosom 21 til at ske, hvilket resulterer i ændringer i udviklingen.
Denne mutation er ikke arvelig, det vil sige, den går ikke fra far til søn, og dens udseende kan være forbundet med forældrenes alder, men hovedsagelig af moderen, med en større risiko hos kvinder, der blev gravid med mere end 35 år alder, da sandsynligheden for genetiske ændringer stiger fra den alder.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen af dette syndrom stilles sædvanligvis under graviditet gennem udførelse af nogle tests såsom ultralyd, nuchal gennemskinnelighed, cordocentese og fostervandsprøve, for eksempel. Lær mere om diagnosen Downs syndrom under graviditet.
Efter fødslen kan diagnosen af syndromet bekræftes ved at observere de egenskaber, som babyen præsenterer, og udføre en blodprøve, hvor en evaluering af kromosomerne foretages for at observere tilstedeværelsen af mutationer og tilstedeværelsen af ekstra kromosomer.
Behandling for Downs syndrom
Behandlingen af Downs syndrom har til formål at fremme barnets udvikling og fremme deres livskvalitet. Således anbefales det, at fysioterapisessioner, psykomotorisk stimulering og taleterapi udføres for at lette tale og spisning.
Babyer med dette syndrom skal overvåges fra fødslen og gennem hele livet, så deres helbredstilstand kan vurderes regelmæssigt, fordi denne kromosomale ændring øger risikoen for at udvikle hjerte- og åndedrætssygdomme, søvnapnø og ændringer i skjoldbruskkirtlen.
Derudover kan barnet have en eller anden form for indlæringsvanskeligheder, men har ikke altid signifikant mental retardation. Derefter kan du udvikle, studere og endda arbejde. Den forventede levealder i dag er mere end 40 år, og i disse år kan mennesker med Downs syndrom have brug for specialiseret sundhedspleje, som skal individualiseres og kan også ledsages af andre specialiteter, såsom fx kardiologi eller endokrinologi.
Hjalp denne information?
Ja Nej
Din mening er vigtig! Skriv her, hvordan vi kan forbedre vores tekst:
Nogen spørgsmål? Klik her for at blive besvaret.
E-mail, hvor du vil modtage et svar:
Tjek den bekræftelses-e-mail, vi sendte dig.
Dit navn:
Årsag til besøg:
--- Vælg din grund --- Sygdom Lev bedre Hjælp en anden person Få viden
Er du sundhedspersonale?
NejLægeFarmaceutiskSygeplejerskeNæringsekspertBiomedicinskFysioterapeutSkønhedsperson
