Angelmans syndrom er en genetisk og neurologisk sygdom, der er kendetegnet ved kramper, afbrudte bevægelser, intellektuel retardering, fravær af tale og overdreven latter. Børn med dette syndrom har en stor mund, tunge og kæbe, en lille pande og er normalt blonde og har blå øjne.
Årsagerne til Angelman syndrom er genetiske og er relateret til fraværet eller mutationen på kromosom 15 arvet fra moderen. Dette syndrom har ingen kur, men der er behandlinger, der hjælper med at reducere symptomer og forbedre livskvaliteten for mennesker med sygdommen.
Symptomer på Angelman syndrom
Symptomerne på Angelman syndrom kan ses i det første leveår på grund af forsinket motorisk og intellektuel udvikling. Således er de vigtigste symptomer på denne sygdom:
- Alvorlig mental retardation
- Fravær af sprog uden eller begrænset brug af ord;
- Hyppige anfald
- Hyppige episoder af latter;
- Vanskeligheder med at begynde at kravle, sidde og gå;
- Manglende evne til at koordinere bevægelser eller tremme bevægelser af lemmerne;
- Mikrocefali;
- Hyperaktivitet og uopmærksomhed
- Søvnforstyrrelser
- Øget følsomhed over for varme
- Tiltrækning og fascination for vand;
- Strabismus;
- Kæbe og tunge, der stikker ud
- Hyppig savling.
Derudover har børn med Angelman-syndrom typiske ansigtsegenskaber, såsom en stor mund, lille pande, bredt fordelte tænder, fremtrædende hage, tynd overlæbe og lysere øje.
Børn med dette syndrom har også en tendens til at grine spontant og konstant og samtidig ryste hænderne, hvilket for eksempel også sker i spændingstider.
Hvordan er diagnosen
Diagnosen af Angelman-syndromet stilles af børnelægen eller den praktiserende læge ved at observere de tegn og symptomer, der præsenteres af personen, såsom alvorlig mental retardation, ukoordinerede bevægelser, kramper og glad ansigt, for eksempel.
Derudover anbefaler lægen at udføre nogle tests for at bekræfte diagnosen, såsom elektroencefalogram og genetiske tests, hvilket udføres med det formål at identificere mutationen. Find ud af, hvordan den genetiske test for Angelmans syndrom udføres.
Hvordan behandlingen udføres
Behandling for Angelman syndrom består af en kombination af terapier og medicin. Behandlingsmetoder inkluderer:
- Fysioterapi: Teknikken stimulerer leddene og forhindrer stivhed, et karakteristisk symptom på sygdommen;
- Ergoterapi: Denne terapi hjælper mennesker med syndromet med at udvikle deres autonomi i hverdagssituationer, der involverer aktiviteter som påklædning, børstning af tænder og kæmning af hår;
- Taleterapi: Brug af denne terapi er meget hyppig, da mennesker med Angelman syndrom har et meget nedsat kommunikationsaspekt, og terapien hjælper med at udvikle sprog;
- Hydroterapi: Aktiviteter, der finder sted i vandet, der tonerer musklerne og slapper af individer, hvilket reducerer symptomerne på hyperaktivitet, søvnforstyrrelser og opmærksomhedsunderskud;
- Musikterapi: Terapi, der bruger musik som et terapeutisk værktøj, giver individer en reduktion i angst og hyperaktivitet;
- Hippoterapi: Det er en terapi, der bruger heste og giver dem med Angelman syndrom til at tone musklerne, forbedre balance og motorisk koordination.
Angelman syndrom er en genetisk sygdom, der ikke er kur, men dens symptomer kan afhjælpes med de ovennævnte terapier og ved brug af midler, såsom Ritalin, som virker ved at reducere uro hos patienter med dette syndrom.
Hjalp denne information?
Ja Nej
Din mening er vigtig! Skriv her, hvordan vi kan forbedre vores tekst:
Nogen spørgsmål? Klik her for at blive besvaret.
E-mail, hvor du vil modtage et svar:
Tjek den bekræftelses-e-mail, vi sendte dig.
Dit navn:
Årsag til besøg:
--- Vælg din grund --- Sygdom Lev bedre Hjælp en anden person Få viden
Er du sundhedspersonale?
NejLægeFarmaceutiskSygeplejerskeNæringsekspertBiomedicinskFysioterapeutSkønhedsperson
