GAUCHERS SYGDOM: SYMPTOMER, TYPER, DIAGNOSE OG BEHANDLING - SJÆLDNE SYGDOMME

Hvad er Gauchers sygdom og hvordan man behandler det



Redaktørens Valg
Hvad er Congenital Multiple Arthrogryposis (AMC)
Hvad er Congenital Multiple Arthrogryposis (AMC)
Gauchers sygdom er en sjælden genetisk sygdom præget af en enzymatisk mangel, der får fedtsubstansen i celler til at blive deponeret i forskellige organer i kroppen, såsom leveren, milten eller lungen samt ben- eller knoglemarv knogle. Afhængigt af det berørte sted og andre egenskaber kan sygdommen således opdeles i 3 typer: Gauchers sygdom type 1 - ikke-neuropatisk: den er den mest almindelige form og påvirker både voksne og børn, med langsom progression og muligt normalt liv med den korrekte medicinering; Gauchers sygdom type 2 - akut neuropatisk form: påvirker babyer og er normalt diagnostic