Hemoglobinelektroforese er en diagnostisk teknik, der sigter på at identificere de forskellige typer hæmoglobin, der kan findes i blodet. Hemoglobin eller Hb er et protein til stede i de røde blodlegemer, der er ansvarlige for binding til ilt, hvilket tillader transport til væv. Lær mere om hæmoglobin.
Fra identifikationen af typen af hæmoglobin er det muligt at verificere, om personen har en sygdom relateret til hæmoglobinsyntese, såsom thalassæmi eller siglcelleanæmi, for eksempel. For at bekræfte diagnosen er der imidlertid brug for andre hæmatologiske og biokemiske test.
Hvad er det for
Hemoglobinelektroforese er påkrævet for at identificere strukturelle og funktionelle ændringer i forbindelse med hæmoglobinsyntese. Det kan derfor anbefales af din læge at diagnosticere sigcelleanæmi, hæmoglobin C-sygdom og differentiere thalassemier, for eksempel.
Derudover kan det blive bedt om at genetisk rådgive par, der ønskede at have børn, for eksempel ved at blive fortalt, om der er en chance for, at barnet har en form for blodforstyrrelse relateret til hæmoglobinsyntese. Hemoglobinelektroforese kan også anmodes som en rutinemæssig opfølgningsundersøgelse for patienter, der allerede har diagnosticeret med forskellige typer hæmoglobin.
I tilfælde af nyfødte babyer identificeres hæmoglobintypen ved fodtesten, hvilket er vigtigt for diagnosticering af seglcelleanæmi. Se hvilke sygdomme opdages ved fodens test.
Hvordan er det gjort?
Hæmoglobinelektroforese udføres ved at indsamle en blodprøve af en uddannet fagmand i et specialiseret laboratorium, fordi forkert indsamling kan resultere i hæmolyse, det vil sige ødelæggelse af de røde blodlegemer, hvilket kan forstyrre resultatet. Forstå, hvordan blodindsamling er færdig.
Samlingen skal udføres med patienten fastet i mindst 4 timer, og prøven henvises til laboratorieanalyse, hvor de typer af hæmoglobin, der er til stede i patienten, identificeres. I nogle laboratorier er det ikke nødvendigt at raske for samlingen. Derfor er det vigtigt at søge vejledning fra laboratoriet og lægen om fastning til testen.
Hemoglobintypen identificeres ved elektroforese ved alkalisk pH (ca. 8, 0-9, 0), som er en teknik baseret på molekylets migration, når den sendes til en elektrisk strøm, med visualisering af bånd af i overensstemmelse med molekylets størrelse og vægt. I overensstemmelse med mønsteret af bånd opnået foretages en sammenligning med den normale standard, og således identificeres identifikation af unormale hæmoglobiner.
Hvordan fortolker resultaterne
Ifølge det viste mønster af bånd er det muligt at identificere typen af hæmoglobin hos patienten. Hemoglobin A1 (HbA1) har en højere molekylvægt, med mindre migration noteret, mens HbA2 er lettere og bliver dybere i gelen. Dette mønster af bånd er fortolket i laboratoriet og frigivet som en rapport til lægen og til patienten, der informerer om hvilken type hæmoglobin der findes.
Fetal hæmoglobin (HbF) er til stede ved højere koncentrationer hos barnet, men som følge af udvikling nedsættes HbF-koncentrationerne, mens HbA1 øges. Således varierer koncentrationerne af hver type hæmoglobin efter alder og er sædvanligvis:
Type hæmoglobin | Normal værdi |
HbF | 1 til 7 dage: op til 84%; 8 til 60 dage: op til 77%; 2 til 4 måneder: op til 40%; 4 til 6 måneder: op til 7, 0% 7 til 12 måneder: op til 3, 5%; 12 til 18 måneder: op til 2, 8%; Voksen: 0, 0 til 2, 0% |
HbA1c | Lige til eller mere end 95% |
HbA2 | 1, 5 til 3, 5% |
Nogle mennesker har imidlertid strukturelle eller funktionelle ændringer i forbindelse med hæmoglobinsyntese, hvilket resulterer i unormale hæmoglobiner eller varianter, såsom HbS, HbC, HbH og Barts 'Hb.
Fra elektroforese af hæmoglobiner er det således muligt at identificere tilstedeværelsen af unormale hæmoglobiner, og ved hjælp af en anden diagnostisk teknik kaldet HPLC er det muligt at verificere koncentrationen af normale og unormale hæmoglobiner, der kan indikere:
Hemoglobin resultat | Diagnostisk hypotese |
Tilstedeværelse af HbSS | Sikkelcelleanæmi, som er karakteriseret ved ændringen i hæmocytformat på grund af en mutation i beta-kæden af hæmoglobin. Kend symptomerne på seglcelleanæmi. |
Tilstedeværelse af HbAS | Sickle celle træk, hvor personen bærer genet ansvarlig for seglcelleanæmi, men har ingen symptomer, men kan passere dette gen til andre generationer: |
Tilstedeværelse af HbC | Vejledende for hæmoglobin C-sygdom, hvor HbC-krystaller kan observeres i blodspredningen, især når patienten er HbCC, hvor personen har variabel hæmolytisk anæmi. |
Tilstedeværelse af Hb de Barts |
Tilstedeværelsen af denne type hæmoglobin indikerer en alvorlig tilstand kendt som føtale hydrops, hvilket kan resultere i fostrets død og dermed abort. Lær mere om fosterhydrops. |
HbHs tilstedeværelse | Vejledende for hæmoglobin H-sygdom, som er karakteriseret ved udfældning og ekstravaskulær hæmolyse. |
I tilfælde af diagnose af seglcelleanæmi ved fodprøven er det normale resultat HbFA (dvs. babyen har både HbA og HbF, hvilket er normalt), mens HbFAS og HbFS resultaterne er indikative for seglcelleegenskaber og sigtecelleanæmi henholdsvis.
Differentialdiagnosen af thalassemier kan også laves ved HPLC-associeret hæmoglobinelektroforese, hvor de verificeres ved koncentrationer af alfa-, beta-, delta- og gamma-kæder, der verificerer fraværet eller delvis tilstedeværelsen af disse globinkæder og ifølge bestemme typen af thalassæmi. Lær at identificere thalassæmi.
For at bekræfte diagnosen af enhver hæmoglobinrelateret sygdom, skal andre test såsom jerndosering, ferritin, transferrin og fuldstændig blodtal bestilles. Sådan fortolkes blodtællingen.