Weaver syndrom er en sjælden genetisk tilstand, hvor barnet vokser meget hurtigt igennem barndommen, men har forsinkelser i den intellektuelle udvikling samt har karakteristiske ansigtsegenskaber, som for eksempel et stort pande og brede øjne.
I nogle tilfælde kan nogle børn også have deformiteter i led og ryg, samt svage muskler og slap hud.
Der er ingen kur mod Weaver syndrom, men opfølgningen af børnelæge og skræddersyet behandling af symptomer kan bidrage til at forbedre livskvaliteten for barnet og forældrene.
Vigtigste symptomer
Et af hovedtræk ved Weaver's syndrom er hurtigere end normal vækst, og derfor er vægt og højde næsten altid på meget høje procentiler.
Men andre symptomer og funktioner omfatter:
- Lav muskelstyrke;
- Overdrevne reflekser;
- Forsinkelse i udviklingen af frivillige bevægelser, som fanger et objekt;
- Jeg græder lavt og hæs;
- Øjne langt fra hinanden;
- Overdreven hud i øjets hjørne;
- Flad hals;
- Lang pande;
- Meget store ører;
- Foddeformiteter;
- Fingre af hænder konstant lukket.
Nogle af disse symptomer kan identificeres kort efter fødslen, mens andre er identificeret i løbet af de første par måneder af livet under samråd med børnelæge, for eksempel. Således er der tilfælde, hvor syndromet kun identificeres et par måneder efter fødslen.
Desuden kan symptomernes type og intensitet variere afhængigt af graden af syndromet og kan derfor i nogle tilfælde gå ubemærket.
Hvad forårsager syndromet
En specifik årsag til begyndelsen af Weaver-syndrom er endnu ikke kendt, men det er muligt, at en mutation i EZH2-genet, som er ansvarlig for at lave nogle af DNA-kopierne, kan forekomme.
På denne måde kan diagnosen af syndromet ofte laves gennem en genetisk test ud over observation af egenskaberne.
Det er stadig mistanke om, at denne sygdom kan overføres fra moderen til børnene, og det anbefales derfor at lave genetisk rådgivning, hvis der er noget tilfælde af syndromet i familien.
Hvordan er behandlingen færdig?
Der er ingen specifik behandling for Weaver-syndrom, men forskellige teknikker kan anvendes i overensstemmelse med symptomerne og karakteristikaene for hvert barn. En af de mest almindeligt anvendte behandlingstyper er fysisk terapi for at korrigere deformiteter i fødderne.
Børn med dette syndrom ser også ud til at have en højere risiko for udvikling af kræft, især neuroblastom, og det anbefales derfor at regelmæssigt besøge børnelægen for at vurdere, om der er symptomer som appetitløshed eller fjernelse, der kan indikere tilstedeværelsen af en smule tumor, så behandlingen startes så hurtigt som muligt. Lær mere om neuroblastom.
.jpg)
