Typer og symptomer på Niemann-Pick-sygdom

Niemann-Pick-sygdommen består af en gruppe af meget sjældne genetiske syndromer, der er arvet inden for samme familie, og som forårsager lipidakkumulering i nogle organer som f.eks. Hjerne, milt eller lever.

Afhængigt af de berørte organer og symptomer kan Niemann-Pick-sygdommen opdeles i tre hovedgrupper:

• Type A : er den mest alvorlige type og opstår normalt i de første måneder af livet, hvilket reducerer overlevelse til omkring 4 til 5 år;
• Type B : er en mindre alvorlig type A, der tillader overlevelse til voksenalderen.
• Type C : er den hyppigste type, der normalt opstår i barndommen, men som kan udvikle sig i enhver alder.

Der er stadig ingen kur mod denne sygdom, men det er vigtigt at have regelmæssige besøg hos børnelæsen for at vurdere, om der er symptomer, der kan behandles for at forbedre barnets livskvalitet.

Vigtigste symptomer

Symptomerne på Niemann-Pick-sygdommen varierer alt efter sygdommens art og de berørte organer, så de mest almindelige tegn i hver type er:

Type A

• Hævelse af maven på ca. 3 eller 6 måneder;
• Vanskeligheder vokser og går i vægt
• Normal mental udvikling indtil de første 12 måneder, som derefter forringes;
• Åndedrætsproblemer, der forårsager tilbagevendende infektioner.

Type B

Typ B-symptomer ligner meget af Niemann-Pick type A-sygdommen, men er generelt mindre alvorlige og kan forekomme senere i barndommen eller under ungdomsårene.

Type C

• Vanskeligheder koordinere bevægelser;
• Hævelse af maven;
• Vanskeligheder ved at flytte øjnene lodret
• Nedsat muskelstyrke
• Problemer i leveren eller lungerne;
• Svært at tale eller sluge, hvilket kan blive værre over tid
• anfald;
• Gradvist tab af mental kapacitet.

Når symptomer opstår, der kan indikere denne sygdom, eller der er andre tilfælde i familien, foretager lægen sædvanligvis diagnostiske tests, såsom en knoglemarvsundersøgelse eller hudbiopsi, for at bekræfte sygdommens tilstedeværelse.

Hvad forårsager Niemann-Pick sygdom

Niemann-Pick-sygdom, type A og type B, opstår, når cellerne i et eller flere organer ikke har et enzym kendt som sphingomyelinase, som er ansvarlig for metabolisering af fedtene i cellerne. Således, hvis enzymet ikke er til stede, fjernes fedtet ikke og akkumuleres inde i cellen, hvilket ender med at ødelægge cellen og forringe organets funktion.

Type C af denne sygdom sker, når kroppen ikke er i stand til at metabolisere kolesterol og andre typer af fedt, hvilket får dem til at akkumulere i leveren, milten og hjernen og føre til forekomsten af ​​symptomer.

I alle tilfælde er sygdommen forårsaget af en genetisk forandring, som kan passere fra forældre til børn og derfor er hyppigere inden for samme familie. Selv om forældrene måske ikke har sygdommen, hvis der er tilfælde i begge familier, er der 25% chance for, at barnet bliver født med Niemann-Pick syndrom.

Hvordan er behandlingen færdig?

Da der stadig ikke er nogen kur mod Niemann-Pick-sygdommen, er der heller ingen specifik behandling, så det er vigtigt at have en regelmæssig opfølgning af en læge for at identificere de symptomer, der kan behandles tidligt for at forbedre livskvaliteten.

Således hvis der opstår sværhedsvanskeligheder, kan det være nødvendigt at undgå meget hårde og faste fødevarer samt at anvende gelatin til at gøre væsker tykkere. Hvis der er hyppige anfald af anfald, kan din læge ordinere et antikonvulsivt lægemiddel som Valproat eller Clonazepam.

Den eneste form for sygdommen, der synes at have et middel, der kan forsinke sin udvikling, er type C, da undersøgelser viser, at stoffet miglustat, der sælges som Zavesca, blokerer dannelsen af ​​fedtplakker i hjernen.