Proteus syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager overvævning af knogler, hud og andre kropsvæv, hvilket fremkalder gigantisme af forskellige lemmer og organer, især i arme, ben, kranium og rygmarv.
Generelt har nyfødte med Proteus syndrom ikke symptomer på sygdommen, og de første tegn begynder at forekomme omkring 6 til 18 måneder.
Proteus syndromet har ingen kur, men nogle deformationer kan korrigeres med operationer for at forbedre patienters kropsbillede og undgå psykiske problemer som f.eks. Social isolation eller depression.
Billeder af Proteus syndrom
Sådan behandles Proteus syndrom
Der er ingen specifik behandling til behandling af Proteus syndrom, og lægen søger sædvanligvis at kontrollere symptomerne på sygdommen gennem operationer og specifikke retsmidler for hver.
Det er således nødvendigt, at behandlingen udføres af et tværfagligt team af sundhedspersonale, som f.eks. Børnelæge, ortopæd, plastikkirurg, hudlæge, tandlæge, neurokirurg og psykolog.
Lær mere om behandling i: Behandling for Proteus syndrom.
Årsager til Proteus syndrom
Proteus syndrom er forårsaget af en mutation i ATK1 genet, der opstår spontant under fosterudvikling. Proteus syndromet er derfor ikke arveligt, ikke fra forældre til børn.
Symptomer på Proteus syndrom
Hovedtegnene og symptomerne på Proteus syndrom omfatter:
- Deformationer i arme, ben, kranium og rygmarv
- Body asymmetri;
- Overdreven hudfoldninger;
- Problemer i kolonnen;
- Længere ansigt
- Hjerteproblemer;
- Vorter og kaffefarvede pletter med mælk på kroppen.
Derudover kan nogle patienter også have andre symptomer såsom intellektuelle vanskeligheder, anfald eller tab af syn. I de fleste tilfælde udvikler patienter normalt deres intellektuelle kapacitet og kan føre et normalt liv.
