Alport syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager progressiv skade på de små blodkar, der er i nyrernes glomeruli, hvilket forhindrer orglet i at filtrere blodet og symptomer som blod i urinen og øge mængden af protein i undersøgelsen. urin.
Ud over at påvirke nyrerne kan dette syndrom også forårsage problemer med at høre eller se, da det forhindrer produktion af et protein, der er vigtigt for øjnene og ørernes funktion.
Alport syndrom har ingen kur, men behandlingen hjælper med at lindre symptomer og endog forsinker udviklingen af sygdommen, hvilket forhindrer nyrefunktionen i at blive påvirket.
Vigtigste symptomer
De mest almindelige symptomer på Alport syndrom omfatter:
- Blod i urinen
- Højt blodtryk
- Hævelse af ben, ankler, fødder og ansigt.
Derudover er der også tilfælde, hvor hørelse og syn er påvirket af sygdommen, hvilket medfører problemer med at høre og se.
Hvis der ikke tages passende forholdsregler, kan sygdommen udvikle sig til kronisk nyresvigt og kræver dialyse eller nyretransplantation.
Hvad forårsager syndromet
Alports syndrom skyldes ændringer i gener, der indeholder instruktioner til produktion af et protein kendt som type IV kollagen. Denne type kollagen er en del af glomeruli i nyrerne, og derfor, når det ikke er til stede, lider blodkarrene i disse regioner læsioner og heler, hvilket svækker nyrernes funktion.
På samme måde er dette kollagen også til stede i ørerne og øjnene, og derfor kan der i tidens løb også forekomme forandringer i disse organer.
Sådan bekræftes diagnosen
Der er ingen specifik test til diagnosticering af Alport syndrom, så din læge kan bestille flere tests, såsom urintest, blodprøver eller nyrebiopsi for at se om der er nogen forandring, der kan forårsage syndromet.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandling af Alport syndrom udføres med det formål at lindre symptomerne, da der ikke findes nogen specifik behandling. Det er således meget almindeligt at anvende højt blodtryksmedicin og diuretika til at kontrollere blodtrykket og forhindre forværring af nyreskade.
Derudover anbefales det også at opretholde en lavt salt kost for at undgå overdreven nyrefunktion. Her er hvordan man opretholder en diæt af denne type.
I mere alvorlige tilfælde, hvor nyrerne er hårdt ramt, og der ikke er nogen forbedring i symptomer, kan dialyse eller nyretransplantation være nødvendig.
