Hartnups sygdom er en sjælden og arvelig lidelse præget af udslæt og hjerneændringer.
Denne lidelse påvirker den måde, hvorpå kroppen behandler aminosyrer, og bærerne af denne sygdom kan ikke absorbere nogle aminosyrer på tarmens niveau og også ikke omdanne tryptophan korrekt og som følge heraf udskille dem i store mængder i urinen, der producerer meget karakteristiske symptomer, fordi visse aminosyrer forbliver i kroppen i meget mindre mængder end normale consederates.
Hartnups sygdom opstår, når et individ arver to gener, der er recessive for lidelsen, en fra faderen og den anden fra moderen.
Symptomer på Hartnup syndrom
Symptomer på hartnup sygdom kan udløses af sollys, feber, af medicin og endda ved følelsesmæssig eller fysisk stress og er karakteriseret ved udslæt på de områder af kroppen udsat for solen.
Disse er symptomer, der normalt er til stede hos personer med Hartnups sygdom:
- mental retardation,
- kort statur,
- hovedpine,
- ustabil gang,
- falls,
- besvimelse magi
- nogle psykiske lidelser.
En periode med underernæring går næsten altid forud for en episode af udslæt, som bliver gradvist mindre hyppig med alderen.
De fleste symptomer forekommer sporadisk, og de er forårsaget af niacinamidmangel.
For korrekt at bestemme hartnup sygdom behøver man blot at lave en urintest, som når det er positivt for sygdommens tilstedeværelse afslører et typisk udskillelsesmønster for aminosyrer og deres metaboliske produkter.
behandling
Forebyggelse af anfald og symptomer på Hartnups sygdom kan opnås ved at opretholde god ernæring og kosttilskud med niacinamid eller niacin, da en diæt med en tilstrækkelig mængde protein kan overvinde manglen forårsaget af gastrointestinal malabsorption og ved overdreven udskillelse af aminosyrer i urinen.
