Rett syndrom, også kaldet cerebro-trophic hyperammonemia, er en sjælden genetisk sygdom, som påvirker nervesystemet, hvilket næsten udelukkende rammer piger.
Børn med Rett syndrom ophører med at spille, bliver isoleret og mister deres lærte færdigheder, som at gå, snakke eller endda flytte deres hænder, der giver anledning til ufrivillige bevægelser af hænderne, der er karakteristiske for sygdommen.
Rett syndrom har ingen kur, men kan kontrolleres med brug af stoffer, der reducerer anfald, spasticitet og vejrtrækning, for eksempel. Men fysioterapi og psykomotorisk stimulering er med stor hjælp og bør helst udføres dagligt.
Karakteristik af Rett syndrom
Selvom de symptomer, som de fleste tiltrækker forældrenes opmærksomhed, først fremkommer efter 6 måneders liv, frembyder barnet med Rett syndrom hypotoni og kan ses af forældrene og familien som en baby, der er meget "flot" og let at tage sig af.
Dette syndrom udvikler sig i 4 faser, og sommetider kommer diagnosen kun på omkring 1 år eller senere afhængigt af tegnene, som hvert barn præsenterer.
Første fase opstår mellem 6 og 18 måneder af livet, og der er:
- Stop i børns udvikling;
- Den cephaliske perimeter følger ikke den normale vækstkurve;
- Mindsket interesse for andre mennesker eller børn, med tendens til at isolere sig.
Anden fase, forekommer fra 3 år og kan vare i uger eller måneder:
- Barnet græder meget, selv uden nogen åbenbar grund;
- Barnet forbliver altid irriteret;
- Gentagne bevægelser opstår med hænderne;
- Åndedrætsforandringer forekommer, med standsning af vejrtrækning i løbet af dagen, øget øget respirationsfrekvens;
- Anfald og angreb af epilepsi hele dagen
- Søvnforstyrrelser kan være almindelige;
- Barnet, der allerede talte, kan stoppe med at tale helt.
Tredje fase, der opstår omkring 2 og 10 år siden:
- Der kan være nogen forbedring af de fremlagte symptomer hidtil, og barnet kan igen vise interesse for andre;
- Vanskeligheden ved at flytte bagagerummet er tydeligt, der er vanskeligheder med at afbalancere stående;
- Spasticitet kan være til stede;
- Der er en udvikling af skoliose, som nedsætter lungefunktionen;
- Det er almindeligt at male tænder under søvn;
- Fodring kan være normal, og barnets vægt har også tendens til at være normal, med en lille vægtforøgelse;
- Barnet kan være forpustet, sluge luft og have for meget spyt.
Fjerde fase, der forekommer omkring 10 år er der:
- Langsom bevægelse og forværring af skoliose;
- Psykisk mangel bliver alvorlig;
- Børn, der var i stand til at gå tabe denne evne og har brug for en kørestol.
Børn, der kan lære at gå, har stadig svært ved at flytte rundt og normalt gå op på deres tæer eller tage deres første skridt tilbage. Desuden kan de måske ikke komme overalt, og deres tur synes at være uden formål, fordi hun ikke går for at møde en anden person, eller for eksempel at søge efter legetøj.
Hvordan foretages diagnosen?
Diagnosen er lavet af neuro-læge, som vil analysere hvert barn i detaljer, ifølge de fremlagte tegn. Til diagnose skal mindst følgende egenskaber overholdes:
- Udvikling tilsyneladende normal op til 5 måneder af livet;
- Størrelsen af hovedet normalt ved fødslen, men det følger ikke med den ideelle måling fra 5 måneders levetid.
- Tab af evne til at bevæge hænder normalt omkring 24 og 30 måneder, hvilket giver anledning til ukontrollerede bevægelser som forvridning eller hænder til mund;
- Barnet holder op med at interagere med andre mennesker ved udbruddet af disse symptomer;
- Manglende koordinering af bagagerum og ukoordineret vandring
- Barnet taler ikke, kan ikke udtrykke sig selv, når han ønsker noget og ikke forstår, når vi taler med ham;
- Alvorlig forsinkelse i udvikling, med at sidde, krybe, snakke og gå meget senere end forventet.
En anden mere pålidelig måde at vide om dette syndrom virkelig er, er ved at lave en genetisk test, fordi omkring 80% af børn med klassisk Rett-syndrom har mutationer i MECP2-genet. Denne undersøgelse kan ikke udføres af SUS, men det kan ikke nægtes af private sundhedsplaner, og hvis dette sker, skal det indleveres til retten.
Forventet levetid
Børn diagnosticeret med Rett-syndrom kan leve lang tid, når de er 35 år gammel, men kan lide pludselig død i søvn, mens de stadig er babyer. Nogle forhold, der favoriserer alvorlige komplikationer, der kan være dødelige, omfatter tilstedeværelse af infektioner, respiratoriske sygdomme, som udvikler sig på grund af skoliose og dårlig lungekspansion.
Barnet kan gå i skole og kan lære visse ting, men ideelt bør de integreres i specialundervisning, hvor deres tilstedeværelse ikke vil være meget opmærksom, hvilket kan hindre deres interaktion med andre.
Hvad forårsager Rett syndrom
Rett syndrom er en genetisk sygdom og normalt rammes børnene alene i familien, medmindre de har en tvillingbror, der sandsynligvis vil have samme sygdom. Denne sygdom er ikke forbundet med nogen holdning, som forældrene har taget, og derfor behøver de ikke at føle sig skyldige.
Behandling for Rett-syndrom
Behandlingen skal udføres af børnelæger, indtil barnet er 18 år og skal efterfølges af den praktiserende læge eller neurolog.
Konsultationerne skal finde sted hver 6. måned, og i dem kan iagttages vitale tegn, højde, vægt, medicinsk korrekthed, vurdering af barnets udvikling, ændringer i huden som tilstedeværelse af decubitus sår, hvilket er de bedårer, der kan blive inficeret, stigende risikoen for død. Andre aspekter, der kan være vigtige, er vurdering af udvikling og luftveje og kredsløbssystemet.
Fysioterapi bør udføres gennem hele livet hos den person med Rett-syndrom og er nyttig til forbedring af tone, kropsholdning, vejrtrækning og teknikker som Bobath kan bruges til at hjælpe børneudvikling.
Psykomotoriske stimuleringssessioner kan udføres ca. 3 gange om ugen og kan bidrage til motorudvikling, reducere sværhedsgraden af skoliose, kølekontrol og social interaktion, for eksempel. Terapeuten kan indikere nogle øvelser, der kan udføres hjemme hos forældrene, så den neurologiske og motoriske stimulus udføres dagligt.
At have en person med Rett syndrom i hjemmet er en trættende og vanskelig opgave. Forældre kan blive meget følelsesmæssigt slidte og kan derfor anbefales at blive fulgt af psykologer, som kan hjælpe med at håndtere deres følelser.
