Neonatal progeroid syndrom, også kendt som Wiedemann-Rautenstrauch syndrom, er en yderst sjælden genetisk lidelse, der forårsager et alderen barns udseende kort efter fødslen, ledsaget af meget forskellige funktioner som et trekantet og dårligt udviklet ansigt.
Hertil kommer, at spædbørn med denne type syndrom normalt også præsenterer forsinket fysisk udvikling, muskel svaghed, vanskeligheder med sygepleje og nedsat intellektuel udvikling. Nogle kan stadig have mere alvorlige ændringer, som forhindrer overlevelse efter det første år.
Selv om de specifikke årsager til dette syndrom ikke er kendt, er det muligt, at det skyldes en genetisk mutation, der overføres fra forælder til afkom, men chancerne for forekomst er større, når begge forældre har haft tilfælde af sygdommen i familien.
Vigtigste symptomer og karakteristika
Hovedtræk ved dette syndrom ud over den forsinkede udvikling af fostret i livmoderen er det gamle udseende af babyen, der sker på grund af manglen på fedtlaget, som normalt forbliver under huden, hvilket slutter at forlade huden tyndere, tør og alderen.
Derudover omfatter andre funktioner:
- Trekantet ansigt med udragende pande;
- Små, dårligt udviklede ansigtsben;
- Manglende hår, øjenvipper og øjenbryn;
- Fine arme og ben med store hænder og fødder;
- Forsinkelse i fysisk udvikling;
- Forsinkelse i intellektuel udvikling.
I de fleste tilfælde er det meget svært at diagnosticere syndromet under graviditeten, og det er derfor normalt kun identificeret af børnelægerne i de første dage efter fødslen ved at observere denne type egenskaber hos barnet.
Denne sygdom kan ofte forveksles med progeri, en lidelse, der får barnet til at leve hurtigt, og hvis symptomer normalt opstår omkring to år gammel. Forstå mere om progeri.
Hvordan er behandlingen færdig?
Der er ingen kur mod neonatal progeroid syndrom, og derfor er behandlingen kun lavet for at rette nogle ændringer, lindre symptomer og forbedre barnets komfort og livskvalitet.
Således er behandlingen normalt skræddersyet til hver baby og kan omfatte et hold af flere sundhedspersonale foruden børnelæge, som f.eks. Neurologer, kardiologer eller fysioterapeuter.
I tilfælde, hvor barnet ikke kan sygeplejerske, kan børnelægerne rådgive at have kirurgi for at placere et lille rør direkte fra huden ind i maven for at tillade tilstrækkelig fodring af barnet.
