Tuberøs sklerose eller Bourneville sygdom er en sjælden genetisk lidelse præget af den abnormale vækst af godartede tumorer i forskellige organers organer, såsom hjernen, nyrerne, øjnene, lungerne, hjertet og huden, hvilket forårsager symptomer som epilepsi, udviklingsforsinkelse eller cyster i nyrer afhængigt af den berørte region.
Denne sygdom har ingen helbredelse, men kan behandles med medicin for at reducere symptomer, såsom anti-anfald medicin, for eksempel med sessioner af psykologi, fysioterapi eller ergoterapi, for at forbedre livskvaliteten.
Der er endnu en sygdom, der forårsager lignende symptomer med vækst af tumorer i kroppen, men det påvirker kun huden og er kendt som neurofibromatose.
Vigtigste symptomer
Symptomer på tuberøs sklerose varierer afhængigt af tumorernes placering:
1. Hud
- Lyse pletter på huden;
- Vækst af huden under eller omkring neglen;
- Ansigtslæsioner, ligner acne;
- Rødlige pletter på huden, som kan stige i størrelse og tykkere.
2. Hjerne
- epilepsi;
- Forsinkelse i udviklings- og indlæringsvanskeligheder
- hyperaktivitet;
- aggression;
- Skizofreni eller autisme.
3. hjerte
- hjertebanken;
- arytmi;
- Følelse af åndenød;
- svimmelhed;
- Besvimelse magi
- Smerter i brystet.
4. lunger
- Vedvarende hoste
- Følelse af åndenød.
5. Nyrer
- Urin med blod;
- Øget hyppighed af vandladning, især om natten
- Hævelse af hænder, fødder og ankler.
Disse symptomer opstår generelt i barndommen, og diagnosen kan laves gennem genetiske tests af karyotype, kranietomografi og magnetisk resonansbilleddannelse. Men der er også tilfælde, hvor symptomerne kan være meget milde og gå uopdaget i voksenalderen.
Hvad er forventet levetid
Den måde, hvorpå tuberøs sklerose udvikler sig, er meget variabel, det kan kun vise få symptomer hos nogle mennesker eller blive en stor begrænsning for andre. Derudover varierer sværhedsgraden af sygdommen alt efter det ramte organ, og når det ser ud i hjernen og hjertet er normalt mere alvorligt.
Forventet levetid er dog ofte høj, da det er sjældent, at der opstår komplikationer, der kan sætte livet i fare.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandlingen af tuberøs sklerose er rettet mod at reducere symptomerne på sygdommen og forbedre patientens livskvalitet. På denne måde er det vigtigt, at personen overvåges og regelmæssigt konsulterer med neurologen, nephrologisten eller kardiologen, for eksempel for at indikere den bedste behandling.
I nogle tilfælde kan behandlingen ske med antikonvulsive lægemidler, såsom Valproat semisodium, Carbamazepin eller Phenobarbital, for at forebygge anfald eller andre lægemidler, såsom Everolimo, som forhindrer væksten af tumorer i hjernen eller nyrerne. eksempel. Selvom tumorerne vokser på huden, kan lægen ordinere brugen af en salve med Sirolimus for at reducere tumormængden.
Derudover er fysioterapi, psykologi og ergoterapi afgørende for at hjælpe den enkelte med at klare sygdommen bedre og have en bedre livskvalitet.
