Symptomerne på phenylketonuri opstår kun, hvis patienten ikke behandles med en diæt uden phenylalanin, hvilket er en aminosyre, der er til stede i fødevarer som fisk, æg, kød, mælk og aspartamsødemiddel.
Når et barn er født med phenylketonuri, viser der ikke nogen symptomer ved fødslen, men hvis det ikke starter behandlingen umiddelbart efter diagnosen, som er udført ved testen af foden i de første dage af livet, kan symptomerne forekomme:
- microcephaly;
- Vanskeligheder i mental udvikling
- anfald;
- Alvorlig psykisk mangel
- hyperaktivitet;
- Lugter på huden, håret og karakteristisk urin;
- Eksem-lignende udslæt;
- Lyse pletter på huden.
Det er vigtigt for patienten med phenylketonuri at holde fast ved ikke-phenylalanindiet og regelmæssigt at kontrollere phenylalaninniveauerne i blodet for at undgå at udvikle nogen af symptomerne på sygdommen. Lægen og ernæringsekspert er vigtige.
Find mere information om phenylketonuri i:
- phenylketonuri
- Kost til phenylketonuri
- Fødevarer rig på phenylalanin
