Phenylketonuri er en sjælden genetisk sygdom præget af tilstedeværelsen af en mutation, der er ansvarlig for at ændre funktionen af et enzym i kroppen, der er ansvarlig for omdannelsen af aminosyre phenylalaninen til tyrosin, hvilket fører til akkumulering af phenylalanin i blodet og som i høje koncentrationer er toksisk for organisme, som kan forårsage intellektuelle handicap og kramper, for eksempel.
Denne genetiske sygdom har en autosomal recessiv karakter, det vil sige for at barnet skal fødes med denne mutation, er det nødvendigt, at de to forældre mindst er bærer af mutationen. Diagnosen af phenylketonuri kan laves kort efter fødslen ved hjælp af fodens test, og det er så muligt at etablere behandling tidligt.
Phenylketonuri har ingen kur, men dens behandling er ved hjælp af mad, og det er nødvendigt at undgå forbruget af fødevarer, der er rigtige med phenylalanin, såsom ost og kød.
Vigtigste symptomer
De nyfødte med phenylketonuria indledte først ikke symptomer, men symptomerne opstod et par måneder senere, hvor de vigtigste er:
- Eksem-lignende hud sår;
- Ubehagelig lugt, der er karakteristisk for akkumuleringen af phenylalanin i blodet;
- Kvalme og opkastning;
- Aggressiv adfærd;
- hyperaktivitet;
- Mental retardation, normalt alvorlig og irreversibel;
- anfald;
- Adfærdsmæssige og sociale problemer.
Normalt kontrolleres disse symptomer gennem en passende diæt og lavt indhold af phenylalaninkilder. Derudover er det vigtigt, at personen med phenylketonuri regelmæssigt efterfølges af børnelæger og ernæringseksperter siden amning, så der ikke er alvorlige komplikationer, og barnets udvikling er ikke kompromitteret.
Hvordan er behandlingen færdig?
Hovedformålet med behandlingen af phenylketonuri er at reducere mængden af phenylalanin i blodet. Derfor er den behandling, der normalt angives, vedtagelsen af en diæt, der er lav i fødevarer, der indeholder phenylalanin, f.eks. Fødevarer af animalsk oprindelse. Meget af de fødevarer, der indeholder phenylalanin, er også gode kilder til jern, så jerntilskuddet angives normalt af din børnelæge eller ernæringsekspert. Se hvilke fødevarer der er rige på phenylalanin.
Det er vigtigt, at personen ledsages hele livet og regelmæssigt for at undgå komplikationer, som f.eks. Svækkelse af centralnervesystemet. Lær hvordan behandlingen er udført for phenylketonuri.
En kvinde med phenylketonuri, der ønsker at blive gravid, bør rådes af fødselslægen og ernæringseksperten om risikoen for øget phenylalaninkoncentration i blodet. Derfor er det vigtigt, at det regelmæssigt vurderes af lægen, udover at følge en diæt, der er egnet til sygdommen og sandsynligvis supplerer nogle næringsstoffer, så både moderen og barnet er sunde. Lær hvordan man styrer phenylalanin under graviditet.
Phenylketonuri har en kur?
Phenylketonuria har ingen kur og derfor foretages behandling kun med kontrol i kosten. Skader og intellektuelle forringelser, der kan opstå ved forbrug af fødevarer, der er rige på phenylalanin, er irreversible hos mennesker, der ikke har enzymet eller har det ustabile eller ineffektive enzym med hensyn til omdannelsen af phenylalanin til tyrosin. Disse skader kan imidlertid let undgås ved fodring.
Hvordan foretages diagnosen?
Diagnosen af phenylketonuria laves kort efter fødslen ved hjælp af fodens test, som skal udføres mellem de første 48 og 72 timer i barnets liv. Denne test er i stand til at diagnosticere ikke kun phenylketonuri i barnet, men også sylcelleanæmi og cystisk fibrose. Find ud af, hvilke sygdomme der er identificeret ved fodens test.
Børn, der ikke er blevet diagnosticeret ved fodprøven, kan få diagnosen udført gennem laboratorieforsøg for at vurdere mængden af phenylalanin i blodet og i tilfælde af meget høj koncentration kan en genetisk test udføres for at identificere den sygdomsrelaterede mutation.
Ved hjælp af molekylære undersøgelser er det muligt at identificere effekten af mutationen og dermed at bestemme sygdommens sværhedsgrad. Nogle mutationer kan reducere eller forsinke enzymets aktivitet, mens andre gør phenylalaninen ikke længere genkendt af enzymet eller gøre enzymet meget ustabilt, og den normale funktion af dens funktion er vanskelig.
Identifikation af typen af mutation og koncentrationen af phenylalanin i blodet er meget vigtig, således at lægen kan kontrollere sygdomsgraden og mulige komplikationer udover at hjælpe nutritionisten i opbygningen af fødeplanen, som altid er baseret på mængden af phenylalanin i blodet . Når mængden er lav, kan diætisten anbefale forbrug af fødevarer, der indeholder ringe mængde phenylalanin i dets sammensætning, og når værdierne af denne aminosyre er over ideelle, phenylalaninfrie fødevarer.
Det er vigtigt, at dosis af phenylalanin i blodet laves regelmæssigt. I tilfælde af babyer er det vigtigt, at det gøres hver uge, indtil barnet gennemfører 1 år, mens for børn mellem 2 og 6 år skal undersøgelsen udføres hver anden uge og for børn fra 7 år, hver måned. Den tidlige diagnose af phenylketonuria tillader den nødvendige pleje med mad, der skal tages fra begyndelsen, og undgår en række uønskede konsekvenser, såsom permanent skade på hjernen.
Fordi phenylalanin er toksisk for phenylketonuric
Selv om det er til stede i flere fødevarer, skal phenylalanin omdannes til tyrosin, hvilket skyldes virkningen af et enzym, phenylalaninhydroxylase, også kaldet PAH.
Hos mennesker med phenylketonuria produceres enzymet PAH defekt på grund af genetiske ændringer, hvilket betyder, at der ikke er nogen omdannelse af phenylalanin til tyrosin og ophobning af phenylalanin i blodet. Denne aminosyre kan også omdannes til pyrodruesyre, hvilket gør den ret giftig for kroppen og kan resultere i neuronale ændringer.
