Børn med Downs syndrom identificeres normalt kort efter fødslen på grund af deres fysiske egenskaber forbundet med syndromet.
Nogle af de mest almindelige fysiske træk er:
- Øjne skråt, trukket op;
- Næse lille og let fladt
- Lille mund, men med en større end normal tunge;
- Øre lavere end normalt;
- Bare en linje i håndfladen;
- Store hænder med korte fingre;
- Øget plads mellem storåen og de andre tæer.
Men nogle af disse egenskaber kan også være til stede hos nyfødte, der ikke har syndromet og kan variere meget blandt mennesker med syndromet. Den bedste måde at bekræfte diagnosen på er således at lave en genetisk test for at identificere eksistensen af de 3 kopier af kromosom 21.
Fælles sundhedsproblemer
Ud over de fælles fysiske egenskaber er personer med Downs syndrom endnu mere tilbøjelige til at have hjerteproblemer, såsom hjertesvigt, for eksempel eller skjoldbruskkirtelsygdom, såsom hypothyroidisme.
I næsten halvdelen af tilfældene er der stadig ændringer i øjnene, der kan omfatte strabismus, vanskeligheder med at se fra en afstand eller nær og endda katarakter.
Da de fleste af disse problemer ikke er nemme at identificere i de første par dage, er det almindeligt, at børnelægen gennemgår en række barndomsforsøg, som ultralyd, ekkokardiogram eller blodprøver for at finde ud af om der er nogen sygdomsrelateret sygdom.
Lær mere om de eksamener, der anbefales til børn med Downs syndrom.
Kognitive funktioner
Alle børn med Downs syndrom har en vis forsinkelse i den intellektuelle udvikling, især i færdigheder som:
- Ankomme genstande;
- Vær opmærksom;
- At sidde;
- gå;
- Tal og lær.
Graden af disse vanskeligheder kan variere fra sag til sag, men alle børn vil efterhånden lære disse færdigheder, selv om de kan tage længere tid end et andet barn uden syndrom.
For at forkorte læringstiden kan disse børn deltage i talterapi med talterapeuten, så de bliver opfordret til at udtrykke sig tidligt og lette processen for at lære at tale, for eksempel.