Aicardi's syndrom

Aicardi syndrom er en sjælden genetisk sygdom kendetegnet ved den delvise eller totale fravær af corpus callosum, en vigtig del af hjernen, der forbinder de to cerebrale halvkugler, kramper og problemer i nethinden.

Årsagen til Aicardi Syndrome er relateret til genetisk ændring i X-kromosomet, og derfor påvirker denne sygdom hovedsageligt kvinder. Hos mænd kan sygdommen forekomme hos patienter med Klinefelter Syndrome, fordi de har et ekstra X-kromosom, der kan forårsage død i de første måneder af livet.

Aicardi syndromet har ingen kur og livslængden reduceres, hvor patienter ikke når ungdomsårene.

Symptomer på Aicardi Syndrome

Symptomerne på Aicardi syndrom kan være:

• anfald;
• Mental retardation
• Forsinkelse i motorudvikling;
• Skader på øjets nethinden;
• Malformationer af rygsøjlen, såsom: spina bifida, støbte hvirvler eller skoliose;
• Problemer med at kommunikere
• Microphthalmia som følge af lille øjenstørrelse eller endog fravær.

Kramperne hos børn med dette syndrom er præget af hurtige muskelsammentrækninger, hyperextension af hovedet, bøjning eller forlængelse af stammen og arme, der forekommer flere gange om dagen fra det første år af livet.

Diagnosen af ​​Aicardi Syndrome er lavet i overensstemmelse med de egenskaber, der fremlægges af børnene og neuroimaging test, såsom magnetisk resonans eller elektroencephalogram, der gør det muligt at identificere problemerne i hjernen.

Behandling af Aicardi Syndrom

Behandling af Aicardi syndrom helbreder ikke sygdommen, men det hjælper med at reducere symptomer og forbedrer patienternes livskvalitet.

Til behandling af anfald anbefales det at tage antikonvulsive lægemidler som carbamazepin eller valproat. Neurologisk fysioterapi eller psykomotorisk stimulering kan være til hjælp til at forbedre anfald.

De fleste patienter, selv med behandling, ender med at dø før 6, som regel på grund af respiratoriske komplikationer. Overlevelse over 18 år er sjældent i denne sygdom.

Nyttige links:

• Apert Syndrome
• Vestsyndrom
• Alports syndrom