Syndrom: Karakteristik, Diagnose og Behandling

Mórquio Syndrome er en sjælden, alvorlig og uhelbredelig genetisk sygdom, der forhindrer spinalvækst, når barnet stadig er 3, 6 eller 8 år. Den ubehandlede sygdom forekommer i gennemsnit på en ud af 700.000 mennesker og påvirker hele skelettet, hvilket svækker mobiliteten.

Hovedårsagen til denne sygdom er, at det forringer væksten af ​​hele skeletet især rygsøjlen, mens resten af ​​kroppen og organerne opretholder normal vækst, og derfor forværres sygdommen i komprimering af organerne, hvilket forårsager smerte og begrænser meget af bevægelserne.

Tegn og symptomer på Mórquio Syndrome

Symptomerne på Mórquios syndrom begynder at komme frem snart i det første år af livet, der udvikler sig med tiden. Symptomer kan manifestere sig i følgende rækkefølge:

• I første omgang er patienten af ​​dette syndrom konstant syg;
• I løbet af det første år af livet er der et intenst og uberettiget vægttab;
• Ved månedernes passage er der installeret vanskeligheder og smerter, når de går eller bevæger sig;
• Leddene begynder at blive stivne;
• En gradvis svækkelse af fødderne og anklene udvikler sig;
• Der er en forskydning af hofte for at forhindre at gå, hvilket gør patienten til dette syndrom meget afhængig af kørestolen.

Diagnosen af ​​syndromet af mórquio er lavet gennem en genetisk analyse til blodet for at se efter og identificere genet af Mórquio.

Behandling af Mórquio Syndrome

Behandlingen af ​​disse patienter er knogleoperation i thorax og rygsøjlen for at give bedre mobilitet og vejrtrækning.

Personer med Mórquio syndrom har en meget begrænset forventet levetid, men hvad der dræber i disse tilfælde er kompression af organerne som lunger, der forårsager svær respirationsinsufficiens. Patienter med dette syndrom kan dø efter tre år, men kan leve mere end tredive.

Hvad forårsager Mórquio Syndrome

For et barn at udvikle sygdommen er det nødvendigt, at både faderen og moderen har genet for Mórquio Syndrome, fordi hvis kun en af ​​forfædrene ejer genet, bestemmer ikke sygdommen. Hvis faderen og moderen har genet for Mórquio Syndrome, er der en 40% sandsynlighed for at have et barn med syndromet.