Fabry sygdom er et sjældent medfødt syndrom, der forårsager unormal akkumulering af fedt i blodkarrene, hvilket forårsager symptomer som smerter i hænder og fødder, for eksempel ændringer i øjnene eller pletter på huden.
Generelt opstår symptomerne på Fabrys sygdom i barndommen, men i nogle tilfælde kan sygdommen kun diagnostiseres under voksenalderen, når det begynder at forårsage ændringer i nyrernes eller hjertet.
Fabry sygdom har ingen kur, men kan styres ved brug af nogle lægemidler til at forhindre udvikling af symptomer og opstart af komplikationer såsom nyresvigt eller slagtilfælde.
Symptomer på Fabrys sygdom
Symptomer på Fabrys sygdom kan opstå tidligt i barndommen og omfatte:
- Smerter eller brændende fornemmelse i hænder og fødder
- Mørke røde pletter på huden;
- Ændringer i øjet, der ikke påvirker syn
- Mavesmerter
- Ændring i tarmvaner, især efter at have spist
- Smerter i ryggen, især i nyrerne.
Ud over disse symptomer kan Fabrys sygdom i årenes løb forårsage andre tegn i forbindelse med progressive læsioner forårsaget af nogle organer, f.eks. Øjne, hjerte eller nyrer.
Diagnose af Fabrys sygdom
Diagnosen af Fabry-sygdom kan udføres gennem blodprøver for at vurdere mængden af enzym, der er ansvarlig for eliminering af overskydende fedt, som akkumuleres i venerne. Så når denne værdi er lav, kan lægen mistanke om Fabrys sygdom og bede om en DNA-test for korrekt at identificere sygdommen.
Behandling for Fabrys sygdom
Behandling af Fabrys sygdom hjælper med at kontrollere symptomernes indtræden og forhindre komplikationer. Det kan gøres med:
- Carbamazepin: hjælper med at reducere følelsen af smerte eller brænding;
- Metoclopramid: nedsætter tarmens funktion, undgår ændringer i tarmtransit;
- Antikoagulerende lægemidler som aspirin eller warfarin: gøre blodfortynder og forhindre udbrud af blodpropper, der kan forårsage slagtilfælde.
Ud over disse lægemidler kan din læge også ordinere lægemidler til forhøjet blodtryk, såsom Captopril eller Atenolol, fordi de forhindrer udvikling af nyreskade og forhindrer forekomsten af komplikationer i disse organer.
