Cystinose er en medfødt sygdom, hvori kroppen akkumulerer overskydende cystin, en aminosyre, der, når den er overskredet inde i cellerne, frembringer krystaller, der hæmmer cellernes korrekte funktion, og derfor kan denne sygdom påvirke flere organer i kroppen, opdeles i 3 hovedtyper:
- Nephropathic cystinosis : påvirker hovedsageligt nyrerne og opstår i barnet, men kan udvikle sig til andre dele af kroppen som øjnene;
- Mellemliggende cystinose: Den ligner nefropatisk cystinose, men begynder at udvikle sig i ungdomsårene;
- Øjencystinose : Den mindst alvorlige type, der kun påvirker øjnene.
Dette er en genetisk sygdom, der kan opdages på en urin og blodprøve stadig i barnet, omkring 6 måneder. Forældre og børnelæger kan mistanke om tilstanden, hvis barnet er meget tørst, urinerer og opkastes for meget og ikke vænner sig korrekt, med Fanconi syndrom mistænkt.
Vigtigste symptomer
Symptomer på cystinose varierer afhængigt af det berørte organ, herunder:
Nyre cystinose
- Øget tørst;
- Øget vilje til at tisse
- Let træthed;
- Øget blodtryk.
Cystinose i øjnene
- Smerter i øjnene;
- Lysfølsomhed
- Vanskeligheder ved at se, som kan udvikle sig til blindhed.
Derudover kan andre tegn som sværhedsvanskeligheder, udviklingsforsinkelse, hyppig opkastning, forstoppelse eller komplikationer som diabetes og ændringer i skjoldbruskkirtlen virke.
Hvad forårsager cystinose
Cystinose er en sygdom forårsaget af en mutation i CTNS genet, som er ansvarlig for produktionen af et protein kendt som cystinosin. Dette protein fjerner normalt cystin fra indersiden af cellerne, hvilket forhindrer det i at samle sig inde.
Når denne opbygning opstår, er sunde celler beskadiget og kan ikke fungere normalt, hvilket ødelægger hele orgelet over tid.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandling udføres normalt fra det tidspunkt, hvor sygdommen er diagnosticeret, begyndende med brug af stoffer som cysteamin, som hjælper kroppen med at eliminere noget af det overskydende cisitin. Det er imidlertid ikke muligt at forhindre sygdommens progression helt, og derfor er det ofte nødvendigt at have en nyretransplantation, når sygdommen allerede har påvirket orglet meget alvorligt.
Men når sygdommen er til stede i andre organer, hærder transplantationen ikke sygdommen, og derfor kan det være nødvendigt at opretholde brugen af medicinen.
Derudover behøver nogle symptomer og komplikationer en specifik behandling, såsom diabetes eller skjoldbruskkirtler, for at forbedre børns livskvalitet.
