Ectopia cordis, også kendt som hjerteøkopi, er en meget sjælden misdannelse, hvor barnets hjerte ligger uden for brystet under huden. I denne misdannelse kan hjertet være placeret helt uden for brystet eller kun delvis uden for brystet.
I de fleste tilfælde er der andre tilknyttede misdannelser, og derfor er den gennemsnitlige forventede levetid et par timer, og de fleste babyer slutter ikke at overleve efter den første dag i livet. Ektopi cordis kan identificeres så tidligt som graviditets første trimester gennem ultralydsundersøgelse, men der er også sjældnere tilfælde, hvor misdannelse kun kan observeres efter fødslen.
Ud over defekter i hjertet er denne sygdom også forbundet med defekter i brystets, maves og andre organers struktur, såsom tarm og lunger. Dette problem bør behandles med kirurgi for at erstatte hjertet på plads, men risikoen for død er høj.
Hvad forårsager denne misdannelse
Den specifikke årsag til ectopia cordis er endnu ikke kendt, men det er muligt, at misdannelsen opstår på grund af en ukorrekt udvikling af brystbenet, som ender med at være fraværende og tillader hjertet at passere ud af brystet, selv under drægtighed.
Hvad sker der, når hjertet er ude af brystet
Når barnet er født med hjertet ud af brystet, præsenterer det normalt også andre helbredskomplikationer som:
- Fejl i hjertets funktion;
- Fejl i membranen, der fører til svære vejrtrækninger;
- Tarm ud af det rette sted.
Barnet med ectopia cordis har en højere chance for overlevelse, når problemet kun er den dårlige placering af hjertet uden andre komplikationer.
Hvad er behandlingsmulighederne
Behandling er kun mulig gennem kirurgi for at erstatte hjertet på plads og at genopbygge defekter i brystet eller andre organer, der også er blevet påvirket. Kirurgi udføres normalt i de første par dage af livet, men vil afhænge af sværhedsgraden af sygdommen og barnets tilstand.
Men ecotopia cordis er et alvorligt problem og fører i de fleste tilfælde til døden i de første dage af livet, selv når operationen udføres. Forældre til børn med denne sygdom kan gennemgå genetisk test for at vurdere chancerne for gentagelse af problemet eller andre genetiske defekter i den næste graviditet.
I tilfælde, hvor barnet er i stand til at overleve, er det ofte nødvendigt at have flere operationer igennem hele livet samt at opretholde regelmæssig lægehjælp for at sikre, at der ikke opstår livstruende komplikationer.
Sådan bekræftes diagnosen
Diagnose kan laves fra den 14. uge af graviditeten gennem konventionelle og morfologiske ultralydundersøgelser. Efter diagnose af problemet bør andre ultralydundersøgelser gøres ofte for at overvåge fostrets udvikling og forværringen eller ej af sygdommen, således at afgivelsen ved kejsersnit er markeret.
