Zellwegers syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager forandringer i skelet og ansigt, samt alvorlig skade på vigtige organer som hjerte, lever og nyrer. Derudover er det også almindeligt udseendet af manglende styrke, vanskeligheder med at lytte og kramper.
Børn med dette syndrom viser normalt tegn og symptomer så tidligt som de første par timer eller dage efter fødslen, så din børnelæge kan bede om at have foretaget blod- og urintest for at bekræfte diagnosen.
Selv om der ikke findes nogen kur mod dette syndrom, hjælper behandlingen med at rette op på nogle af ændringerne, øger chancerne for overlevelse og muliggør forbedringer i livskvaliteten. Men afhængigt af typen af orgelændringer har nogle babyer en forventet levetid på mindre end 6 måneder.
Karakteristik af syndromet
De vigtigste fysiske træk ved Zellwegers syndrom omfatter:
- Fladt ansigt
- Smal, flad næse
- Stor pande;
- Palat på warhead;
- Øjne vippes op;
- Hovedet er for stort eller for lille;
- Kraniet knogler adskilt
- Større end normalt sprog
- Skin folder rundt om halsen.
Derudover kan der være flere ændringer i vigtige organer som lever, nyrer, hjerne og hjerte, som afhængigt af sværhedsgraden af misdannelserne kan være livstruende.
Det er også almindeligt, at barnet i de første dage af livet frembyder mangel på styrke i musklerne, sværhedsbesvær, kramper og vanskeligheder med at lytte og se.
Hvad forårsager syndromet
Syndromet er forårsaget af en autosomal recessiv genetisk lidelse i PEX-gener, hvilket betyder, at hvis der er tilfælde af sygdommen hos begge forældre, selvom forældrene ikke har sygdommen, er der ca. 25% chancer for at få et barn med Zellwegers syndrom.
Hvordan er behandlingen færdig?
Der er ingen specifik behandling for Zellwegers syndrom, og i hvert tilfælde skal børnelæsen evaluere de ændringer, der er forårsaget af sygdommen hos barnet og anbefale den bedste behandling. Nogle muligheder omfatter:
- Vanskeligheder ved amning : Placer et lille rør direkte ind i maven for at lade føde komme ind
- Ændringer i hjerte, nyrer eller lever : Din læge kan vælge at have operation for at forsøge at reparere misdannelsen eller anvende retsmidler, som lindrer symptomerne;
I de fleste tilfælde kan ændringer i vigtige organer som lever, hjerte og hjerne ikke korrigeres efter fødslen, og så mange børn ender med livstruende leversvigt, blødning eller vejrtrækningsproblemer i de første måneder.
Normalt består behandlingsholdene af denne type syndromer af flere sundhedspersonale udover børnelæge, som f.eks. Kardiologer, neurokirurger, øjenlæger og ortopædere.
