Medfødt myastheni er en sygdom, der involverer det neuromuskulære kryds og forårsager derfor progressiv muskelsvaghed, hvilket ofte fører til, at personen skal gå i en kørestol. Denne sygdom kan opdages i ungdoms- eller voksenalderen og afhængig af den type genetiske ændring, som personen har, kan helbredes ved brug af medicin.
Ud over de midler, der er angivet af neurologen, er det også nødvendigt at gøre fysioterapi for at genvinde muskelstyrken og koordineringen af bevægelserne, men personen kan vende tilbage til at gå normalt uden at skulle have kørestol eller krykker.
Medfødt myastheni er ikke nøjagtig det samme som myasthenia gravis, fordi i tilfælde af Myasthenia Gravis er årsagen en ændring i personens immunsystem, hvorimod i medfødt myastheni årsagen er en genetisk mutation, der er almindelig hos mennesker i samme familie.
Symptomer på medfødt myastheni
Symptomer på medfødt myastheni forekommer normalt hos spædbørn eller mellem 3 og 7 år, men nogle typer forekommer mellem 20 og 40 år og kan være:
I barnet:
- Vanskeligheder ved amning eller flaskefodring, let kvælning og lille kraft til at sutte;
- Hypotoni manifesteret gennem svaghed af arme og ben;
- Øjenlåg
- Fælles kontrakturer (medfødt arthrogryposis);
- Mindsket ansigtsudtryk;
- Svære vejrtrækninger og fingerspidser og lilla læber;
- Udviklingsforsinkelse til at sidde, krybe og gå
- I ældre børn kan der være vanskeligheder med at gå på trapper.
Hos børn, unge eller voksne:
- Svaghed i ben eller arme med prikkende følelse
- Vanskeligheder at gå med behovet for at sidde ned for at hvile
- Der kan være svaghed i øjenmusklerne, der lader øjnene hænge
- Træthed ved at lave små anstrengelser;
- Der kan være skoliose i rygsøjlen.
Der er 4 forskellige typer medfødt myastheni: langsom kanal, hurtig kanal med lav affinitet, svær mangel på AChR eller mangel på AChE. Fordi medfødt myastheni i den langsomme kanal kan forekomme mellem 20 og 30 år. Hver type har sine egne egenskaber, og behandlingen kan også variere fra en person til en anden, fordi ikke alle af dem har de samme symptomer.
Hvordan foretages diagnosen?
Diagnosen Congenital Myasthenia bør laves ud fra de viste symptomer og kan bekræftes ved undersøgelser som CK blodprøve og genetiske tests, antistof screening for at bekræfte, at det ikke er Myasthenia Gravis, og en elektromyografi, der evaluerer kvaliteten af sammentrækning muskuløs, for eksempel.
Hos ældre børn, unge og voksne kan lægen eller fysioterapeuten også udføre nogle tests på kontoret for at identificere muskelsvaghed, såsom:
- Kig på loftet i 2 minutter, fast og observere om der er en forværring af sværhedsgraden ved at holde øjenlågene åbne;
- Løft armene frem til skulderhøjde, hold denne position i 2 minutter og observer, om det er muligt at opretholde denne sammentrækning eller hvis der er et fald i armene;
- Løft båren uden hjælp af dine arme mere end én gang eller løft din stol mere end 2 gange for at se, om der er flere og flere problemer med at udføre disse bevægelser.
Hvis muskel svaghed observeres, og det er svært at udføre disse tests, er det meget sandsynligt, at der er generaliseret muskelsvaghed, der viser en sygdom som myastheni.
For at vurdere, om tale er blevet påvirket, kan man bede personen om at citere fra 1 til 100 og bemærke om der er en ændring i toneens stemme, et vokalfejl eller en forøgelse af tiden mellem citater af hvert nummer.
Behandling for medfødt myastheni
Behandlinger varierer alt efter den type medfødt myastheni, som personen har, men i nogle tilfælde kan medicin som acetylcholinesterasehæmmere, quinidin, fluoxetin, efedrin og salbutamol angives under indikation af neuro-medicinsk eller neurolog. Fysioterapi er indikeret og kan hjælpe personen med at føle sig bedre, kæmper muskelsvaghed og forbedrer vejrtrækning, men vil ikke være effektiv uden medicin.
Børn kan sove med en iltmaske kaldet CPAP, og forældre bør lære at give førstehjælp i tilfælde af åndedræt. Ved hvad du skal gøre, hvis din baby holder op med at trække vejret.
I fysisk terapi skal øvelserne være isometriske og have få gentagelser, men de bør dække flere muskelgrupper, herunder åndedrætsmuskler og er meget nyttige til at øge mængden af mitokondrier, muskler, kapillærer og mindske koncentrationen af lactat, hvilket resulterer i mindre kramper.
Har medfødt myastheni en kur?
I de fleste tilfælde har medfødt myastheni ingen kur, der kræver livslang behandling. Imidlertid hjælper lægemidler og fysioterapi med at forbedre personens livskvalitet, bekæmpe træthed og muskelsvaghed og undgå komplikationer som atrofi af arme og ben og den kvælning, der kan opstå, når vejrtrækningen er forringet. Det er derfor, livet er afgørende.
Patienter med medfødt myastheni forårsaget af en defekt i DOK7-genet kan have en stor forbedring af tilstanden og kan synes at være "helbredt" ved brug af et almindeligt anvendt middel mod astma, salbutamol, men i form af tabletter eller pastiller. Men fysisk terapi kan stadig være nødvendig sporadisk.
Når personen har medfødt myastheni og ikke udfører behandlingen, taber den gradvist sin styrke i musklerne, bliver til at blive bedøvet, behøver at forblive sengetøj og kan dø af luftvejssvigt og derfor er den kliniske og fysioterapeutiske behandling så vigtig, fordi begge kan forbedre livskvalitet og forlænge livet.
Nogle lægemidler, der forværrer medfødt myastheni, er Ciprofloxacin, Chlorokin, Procain, Litium, Phenytoin, Betablokkere, Procainamid og Quinidin, og derfor bør alle lægemidler kun anvendes under medicinsk indikation efter identifikation af typen, som personen har.
