Behandling for generel medfødt lipodystrofi, som er en genetisk sygdom, der ikke tillader akkumulering af fedt under huden, der fører til akkumulering i organer eller muskler, har til formål at reducere symptomer og varierer derfor i hvert enkelt tilfælde. Men det meste af tiden er det gjort med:
- En kulhydratdiæt som brød, ris eller kartofler hjælper med at opretholde energiniveauer i kroppen, der reduceres på grund af mangel på fedt, hvilket tillader normal vækst og udvikling.
- Fedfattige fødevarer : hjælper med at forhindre fedtopbygning i muskler og organer som lever eller bugspytkirtlen. Her er hvad man skal undgå: Fødevarer med højt fedtindhold.
- Leptin Replacement Therapy : Remedies som Myalept bruges til at erstatte hormonet produceret af fedtceller, der hjælper med at forhindre diabetesens indtræden eller forhøjede triglycerider.
Derudover kan behandling også omfatte brug af diabetesbehandlinger eller leverproblemer, hvis disse komplikationer allerede har udviklet sig.
I mere alvorlige tilfælde, hvor generaliseret medfødt lipodystrofi forårsager komplekse læsioner i leveren eller forårsager forandringer i ansigtet, kan kirurgi anvendes til at korrigere ansigts æstetik, for at fjerne læsioner fra leveren eller i mere avancerede tilfælde at udføre en transplantation af leveren.
Symptomer på generaliseret medfødt lipodystrofi
Symptomer på generaliseret medfødt lipodystrofi, også kendt som Berardinelli-seip syndrom, opstår normalt i barndommen og er karakteriseret ved mangel på kropsfedt, der giver et meget muskulært udseende og med fremspringende vener. Desuden kan barnet også fremvise en meget hurtig vækst, hvilket fører til udvikling af hænder, fødder eller kæber meget store for alderen.
Gennem årene, hvis medfødt lipodystrofi ikke behandles ordentligt, kan det forårsage akkumulering af fedt i musklerne eller organerne, hvilket fører til konsekvenser som:
- Meget store og udviklede muskler;
- Alvorlig leverskade
- Type 2 diabetes;
- Tykkelse af hjertemusklen;
- Forhøjede niveauer af triglycerider i blodet;
- Øget miltstørrelse.
Ud over disse komplikationer kan generaliseret medfødt lipodystrofi også udløse udviklingen af acanthosis nigricans, et hudproblem, som fører til udvikling af mørke og tykke pletter på huden, især i nakke-, armhule- og lyskeområder. Lær mere på: Sådan behandles acanthosis nigricans.
Diagnose af generaliseret medfødt lipodystrofi
Diagnosen af generaliseret medfødt lipodystrofi udføres normalt af en læge eller endokrinolog ved at observere symptomerne eller vurdere patientens historie, især hvis patienten er meget tynd men giver problemer som diabetes, forhøjede triglycerider, leverskader eller acanthosis nigricans, for eksempel.
Desuden kan lægen også bede om nogle diagnostiske tests som blodprøver eller MR, for at vurdere blodlipidniveauer eller destruktion af fedtceller i kroppen. I sjældne tilfælde kan en genetisk test også gøres for at identificere, om mutationen findes i de specifikke gener, der forårsager generaliseret medfødt lipodystrofi.
Hvis diagnosen generaliseret medfødt lipodystrofi er bekræftet, skal der foretages genetisk rådgivning inden graviditet, for eksempel fordi der er risiko for at overføre sygdommen til børnene.
