Sjældne sygdomme er de, der påvirker relativt få mennesker verden over, og som har lille videnskabelig viden. De er sværere at håndtere, og det er også svært at finde oplysninger om dem. Disse er sygdomme, der stadig skal undersøges, og mange af dem har ingen kur.
Nogle eksempler på sjældne sygdomme er:
- Progeria : En sygdom, hvor personen begynder at blive gammel meget hurtigt;
- Porphyria : forårsager purpur farve i urin og tænder, når angrebet.
- Wilsons sygdom: Genetisk sygdom, der forårsager vanskeligheder med at fordøje kobber fra mad;
Det er meget almindeligt, at mennesker, der lider af en sjælden sygdom, udvikler depression, fordi de ikke finder støtte og ikke finder en løsning på deres problem.