Blodsyndrom er en sjælden genetisk lidelse, som er kendetegnet ved en svigt i antallet af kromosomer, der skyldes en mutation af generne.
Personer med Blooms syndrom har lysfølsomhed og mangler i deres immunsystem, hvilket øger sandsynligheden for at udvikle sygdomme som kræft og lungebetændelse. Dens symptomer manifesterer sig i de første måneder af livet.
Symptomer på blodsyndrom
Kort statur, fremspringende næse, ændringer i ansigtshudfarve, skarp stemme, hyppige infektioner, åndedrætsproblemer, øget sandsynlighed for udvikling af kræft, vækstproblemer og mental retardation.
Diagnose af Blods syndrom
Diagnosen er lavet gennem klinisk observation af symptomerne og bekræftet gennem genetiske tests, som analyserer individets kromosomer.
Behandling for blom s syndrom
Der er ingen specifik behandling for Blooms syndrom. Symptomerne lindres gennem væksthormoner og ernæringsmetoder.
Behandling af kræft bør være forsigtig, fordi individer er overfølsomme over for strålebehandling og kemoterapi.
