Swyer's syndrom, eller XY ren gonadal dysgenese, er en sjælden sygdom, hvor en kvinde har mandlige kromosomer, og hendes kønkirtler udvikler sig ikke, og hun har ikke et meget feminint billede. Hendes behandling sker ved brug af syntetiske kvindelige hormoner gennem hele livet, men det er ikke muligt at blive gravid.
Symptomer på Swyer's syndrom
Symptomer på Swyer's syndrom:
- Fravær af menstruation i puberteten;
- Lille eller ingen bryst udvikling;
- Lille feminint udseende;
- Normal aksillær og pubic hår;
- Der kan være høj statur;
- Der er normale eller spædbarn livmoder, æggeleder og øvre del af vagina.
Diagnose Swyer syndrom
Til diagnosticering af Swyer syndrom anbefales det at udføre blodprøver, der viser høje gonadotropiner og reducerede niveauer af østrogen og testosteron. Derudover anbefales det:
- laboratorieundersøgelser til screening af infektiøse eller autoimmune sygdomme,
- analyse af karyotypen,
- molekylære undersøgelser og
- en biopsi af æggestokkene kan være påkrævet.
Normalt diagnosticeres dette syndrom i ungdomsårene.
Årsager til Swyer's syndrom
Årsagerne til Swyers syndrom er genetiske.
Behandling af Swyers syndrom
Behandling for Swyer's syndrom sker ved brug af syntetiske hormoner gennem hele livet. Denne medicin vil gøre kvindens udseende mere feminin, men tillader ikke graviditet.
En fælles komplikation af Swyers syndrom er udviklingen af en tumor i gonaderne, og kirurgi for dens fjernelse er indiceret som en form for forebyggelse af denne type kræft.
