Fanconi syndrom er en sjælden nyresygdom og fører til akkumulering af glucose, bicarbonat, kalium, fosfater og visse overskydende aminosyrer i urinen. I denne sygdom er der også tab af protein i urinen, og urinen bliver stærkere og surere.
Hereditary Fanconi Syndrome er forårsaget af genetiske ændringer, der overføres fra far til søn. I tilfælde af erhvervet Fanconi-syndrom kan indtagelse af tungmetaller som bly, indtagelse af udløbne antibiotika, D-vitaminmangel, nyretransplantation, multiple myelom eller amyloidose føre til udvikling af sygdommen.
Fanconi Syndrome har ingen kur og behandlingen består hovedsagelig af udskiftning af stoffer, der er tabt i urinen, som angivet af nefrologen.
Symptomer på Fanconi Syndrome
Symptomerne på Fanconi syndrom kan være:
- Urinere stor mængde urin
- Stærk og sur urin
- Meget tørstig;
- dehydrering;
- Kort statur;
- Forhøjet blodsurhed
- svaghed;
- Smerter i knoglerne
- Kaffekleurede hudpletter med mælk;
- Fravær eller fejl i tommelfinger;
Generelt forekommer kendetegnene ved arveligt Fanconi-syndrom i barndommen i en alder af 5 år.
Diagnosen Fanconi syndrom udføres på baggrund af symptomerne, en blodprøve, der afslører høj surhedsgrad og en urintest, der viser overskydende glucose, fosfat, bicarbonat, urinsyre, kalium og natrium.
Behandling af Fanconi syndrom
Behandlingen af Fanconi Syndrome sigter mod at supplere de stoffer, der er tabt af personer i urinen. Hertil kommer, at patienterne måske skal tage kalium-, fosfat- og vitamin D-tilskud samt natriumbicarbonat for at neutralisere blodacidose.
Hos patienter med alvorlig nedsat nyrefunktion er nyretransplantation indikeret.
Nyttige links:
- Fødevarer rig på kalium
- Fødevarer rig på D-vitamin
Nyretransplantation
