Schinzel-Giedion syndrom er en sjælden medfødt sygdom, der forårsager opstart af skeletmisdannelser, forandringer i ansigtet, obstruktion af urinvejen og alvorlige udviklingsforsinkelser hos barnet.
Generelt er Schinzel-Giedions syndrom ikke arvelig og kan derfor forekomme i familier uden sygdomshistorie.
Schinzel-Giedion Syndrome har ingen kur, men der kan foretages operationer for at rette op på nogle misdannelser og forbedre barnets livskvalitet, men livslængden er lav.
Symptomer på Schinzel-Giedions syndrom
Symptomer på Schinzel-Giedions syndrom omfatter:
- Smalt ansigt med stor pande;
- Mund og tunge større end normalt;
- Overdreven kropshår;
- Neurologiske problemer, såsom synsforstyrrelser, anfald eller døvhed;
- Alvorlige ændringer i hjertet, nyrerne eller kønsorganerne.
Normalt identificeres disse symptomer umiddelbart efter fødslen, og derfor kan barnet blive nødt til at blive indlagt på hospitalet for at behandle symptomerne, før de udledes fra barselsafdelingen.
Ud over de karakteristiske symptomer på sygdommen har spædbørn med Schinzel-Giedion-syndrom også progressiv neurologisk degeneration, øget risiko for tumorer og tilbagevendende luftvejsinfektioner som lungebetændelse.
Sådan behandles Schinzel-Giedions syndrom
Der er ingen specifik behandling til behandling af Schinzel-Giedion-syndrom, men nogle behandlinger, især operationer, kan bruges til at rette op på misdannelser forårsaget af sygdommen, hvilket forbedrer barnets livskvalitet.
