Beckwith-Wiedemann syndromet, som er en sjælden medfødt sygdom, der forårsager overvældning af nogle dele af kroppen eller organerne, varierer alt efter sygdomsforandringer, og derfor er behandling normalt ledet af personalet af forskellige sundhedspersonale, der kan omfatte børnelæge, kardiolog, tandlæge og flere kirurger, for eksempel.
Afhængigt af symptomer og misdannelser forårsaget af Beckwith-Wiedemann syndrom er de primære typer af behandlinger således:
- Sænkning af blodsukker: Seruminjektioner med glukose injiceres direkte i venen og forhindrer mangel på sukker i at forårsage alvorlige neurologiske ændringer.
- Umbilical eller inguinal brok: Behandling er normalt ikke nødvendig, da de fleste brok er forsvundet i det første år af livet, men hvis broken fortsætter med at stige i størrelse, eller hvis den ikke går væk indtil 3 år, kan det være nødvendigt at operere ;
- Meget stor tunge: kirurgi kan bruges til at rette tunge størrelse, men det bør kun ske efter 2 år. Indtil denne alder kan du bruge nogle silikone brystvorter til at hjælpe din baby med at spise lettere;
- Hjerte- eller gastrointestinale problemer: Medicin er brugt til behandling af hver type problem og skal tages i hele livet. I mere alvorlige tilfælde kan lægen anbefale at foretage kirurgi for at reparere alvorlige ændringer i hjertet, for eksempel.
Derudover er babyer født med Beckwith-Wiedemann syndrom mere tilbøjelige til at have kræft, så hvis væksten af en tumor er identificeret, kan det også være nødvendigt at have operation for at fjerne tumorcellerne eller andre behandlinger som kemoterapi eller strålebehandling .
Efter behandling udvikler de fleste babyer med Beckwith-Wiedemann syndrom helt fuldstændigt, og de giver ingen problemer i voksenalderen.
Diagnose af Beckwith-Wiedemann syndrom
Diagnosen Beckwith-Wiedemann syndrom kan kun laves ved observation af misdannelserne efter barnets fødsel eller gennem diagnostiske tests, såsom abdominal ultralyd.
Desuden for at bekræfte diagnosen kan lægen også anmode om en blodprøve for at lave en genetisk test og for at vurdere om der er ændringer på kromosom 11, da dette er det genetiske problem, der er ved syndromets oprindelse.
Beckwith-Wiedemann syndrom kan overføres fra forældre til børn, så hvis en af forældre har haft sygdommen som en baby, anbefales det at have genetisk rådgivning, inden de bliver gravid.
