Leber's medfødte amaurose, også kendt som ACL, Leber's syndrom eller Leber's arvelige optiske neuropati, er en sjælden arvelig degenerativ sygdom, der forårsager gradvise ændringer i nethindenes elektriske aktivitet, hvilket er øjets væv, som detekterer lys og farve, hvilket fører til alvorlig tab af syn fra fødslen og andre øjenproblemer som f.eks. lysfølsomhed eller keratokonus.
Generelt giver barnet med denne sygdom ikke forværring af symptomer eller nedsat syn over tid, men opretholder et meget begrænset synsniveau, som i mange tilfælde kun kan detektere nærliggende bevægelser, lumen og ændringer i lysstyrke.
Leber's medfødte amaurose har ingen kur, men specielle briller og andre adaptive strategier kan bruges til at forsøge at forbedre barnets vision og livskvalitet. Ofte har folk med tilfælde af denne sygdom i familien behov for genetisk rådgivning, før de forsøger at blive gravide.
Hvordan man behandler og lever med sygdommen
Leberens medfødte amaurose forværres ikke gennem årene, så barnet kan tilpasse sig synsgraden uden for meget besvær. I nogle tilfælde kan brug af specielle briller anbefales at forsøge at forbedre visionsgraden lidt.
Selv i tilfælde, hvor visionen er meget lille, kan det være nyttigt at lære braille, at kunne læse bøger, eller at bruge en guidehund til at bevæge sig rundt i gaden.
Desuden kan børnelæsen også anbefale brug af computere tilpasset personer med meget nedsat syn for at lette udviklingen af barnet og tillade interaktion med andre børn. Denne type enhed er især nyttig i skolen, så barnet kan lære i samme tempo som hans / hendes klassekammerater.
Vigtigste symptomer og hvordan man identificerer
Symptomer på Leber's medfødte amaurose er mest almindelige omkring 1 år og omfatter:
- Vanskeligheder ved at gribe nærliggende objekter
- Vanskeligheder ved at genkende kendte ansigter når væk
- Unormale bevægelser af øjnene;
- Overfølsomhed over for lys;
- epilepsi;
- Forsinkelse i motorudvikling.
Denne sygdom kan ikke identificeres under graviditeten eller forårsager ændringer i øjets struktur. På denne måde kan børnelæge eller øjenlæge foretage flere tests for at eliminere andre hypoteser, der kan forårsage symptomerne.
Når der er mistanke om synsproblemer hos barnet, anbefales det at rådføre sig med børnelæsen til at gøre synprøver, såsom electroretinografi, til at diagnosticere problemet og indlede en passende behandling.
Sådan bliver du syg
Dette er en arvelig sygdom og overføres derfor fra forældre til børn. For at dette skal ske, skal begge forældre have et sygdomsgen, og det er ikke obligatorisk, at nogen af dem har udviklet sygdommen.
Det er således almindeligt, at familier ikke fremlægger tilfælde af sygdommen i flere generationer, da der kun er 25% overførsel af sygdommen.
