Flere medfødte arthrogryposis (AMC) er en alvorlig sygdom præget af deformiteter og stivhed i leddene, som forhindrer barnet i at bevæge sig rundt og generere intens muskelsvaghed. Muskelvæv erstattes derefter af fedt og bindevæv. Sygdommen manifesterer sig i udviklingen af fosteret, som næsten ikke bevæger sig i moderens mave, hvilket kompromitterer dannelsen af hendes led og normal knoglevækst.
Trædukke er som regel en betegnelse, der beskriver børn med arthrogryposis, som på trods af alvorlige fysiske deformiteter har normal mental udvikling og er i stand til at lære og forstå alt, hvad der sker omkring dem. Motordeformiteter er svære, og det er normalt, at barnet har dårligt udviklet mave og thorax, hvilket kan gøre vejrtrækningen vanskelig.
Tegn og symptomer på Arthrogryposis
Ofte foretages diagnosen først efter fødslen, når det konstateres, at barnet virkelig ikke kan bevæge sig og præsentere:
- Mindst 2 immobile ledd;
- Stramme muskler;
- Dislocation i leddene;
- Muskel svaghed;
- Medfødt skæv fod;
- skoliose;
- Kort eller dårligt udviklet tarm;
- Vanskeligheder med at trække vejret eller spise.
Efter fødslen, når du observerer barnet og udfører undersøgelser som helkropsradiografi og blodprøve for at søge genetiske sygdomme, da arthrogryposis kan være til stede i flere syndromer.
Prænatal diagnose er ikke særlig let, men det kan ske ved ultrasonografi, nogle gange kun ved afslutningen af svangerskabet, når det observeres:
- Fravær af baby bevægelser;
- Unormal placering af arme og ben, som normalt er bøjet, selvom den også kan være fuldt udspændt;
- Barnet er mindre end den ønskede størrelse for svangerskabsalderen;
- Overskud af fostervand;
- Undeveloped maxillary;
- Flad næse
- Lidt lungeudvikling;
- Kort navlestreng.
Når barnet ikke bevæger sig under ultralydsundersøgelsen, kan lægen trykke kvindens mave for at stimulere barnet til at bevæge sig, men det sker ikke altid, og lægen kan måske tro, at barnet sover. De andre tegn kan ikke være meget klare eller ikke så indlysende, at gøre opmærksom på denne sygdom.
Hvad forårsager
Selvom det ikke er kendt nøjagtigt alle de årsager, der kan føre til udvikling af arthrogryposis, er det kendt, at nogle faktorer favoriserer denne sygdom, som brug af medicin under graviditet, uden ordentlig medicinsk vejledning; infektioner som f.eks. forårsaget af zika virus, traumer, kroniske sygdomme eller genetik, stofbrug og alkoholmisbrug.
Behandling af Arthrogryposis
Den kirurgiske behandling er den mest indikerede og har til formål at tillade bevægelse af leddene. Jo før operationen er færdig, jo bedre bliver det, og det er derfor ideelt, at knæ og fodoperationer udføres inden 12 måneder, dvs. før barnet begynder at gå, hvilket kan gøre det muligt for barnet at gå alene .
Behandlingen af arthrogryposis omfatter stadig forældrenes vejledning og en interventionsplan, der har til formål at udvikle barnets uafhængighed, for hvilken fysioterapi og ergoterapi er angivet. Fysioterapi skal altid individualiseres, idet der tages hensyn til de behov, som hvert barn præsenterer, og bør starte så hurtigt som muligt for en bedre psykomotorisk stimulering og børneudvikling.
Men afhængigt af sværhedsgraden af deformationerne kan støtteudstyr som kørestole, tilpasset udstyr eller krykker være nødvendigt for bedre støtte og større frihed. Lær mere om behandlingen af Arthrogryposis.
