Symptomerne på neurofibromatose, som er karakteriseret ved dannelsen af små tumorer kaldet neurofibromer på grund af genetiske mutationer, varierer afhængigt af sygdommens art og dens alvorlighed.
På denne måde er hovedsymptomet for neurofibromatosis type 1 den unormale vækst af bløde og kødfulde tumorer i huden kaldet neurofibromer. Andre symptomer på neurofibromatosis type 1 omfatter:
- Brune og glatte pletter på huden;
- Øjenlåg i lænder og armhuler;
- Læse i øjet, der ikke påvirker syn, kaldet Lischs knuder;
- Bendeformiteter såsom skoliose;
- Vanskeligheder ved at lære
- Øget hovedstørrelse og kort statur.
I type 1 neurofibromatose påvirker tumorer nerverne i hele kroppen, hvilket forårsager et deformeret udseende i individet og neurologiske, nyretab og hjerteproblemer. Antallet af tumorer varierer, men hundreder af dem kan udvikle sig, især i ungdomsårene. Denne sygdom kan også forårsage forskellige farver i hvert øje, en ændring kaldet heterochromi.
Billeder af neurofibromatose
Symptomer på neurofibromatose type 2
Symptomer på neurofibromatosis type 2 skyldes væksten af auditiv nerve tumorer, der forårsager høretab og balance, ringe i øret og svær hovedpine, selvom de måske også har små tumorer på huden, såsom neurofibromatosis type 1.
Behandling af neurofibromatose
Behandling for neurofibromatose kan udføres med kirurgi for at fjerne tumorer og mindske patientens ubehag eller med strålebehandling for at reducere tumormængden. Men strålebehandling er ikke altid angivet, afhængigt af sygdomsforløbet.
Lær mere om behandling af neurofibromatose.
