Diagnosen af Downs syndrom kan laves under graviditet ved hjælp af specifikke tests som nuchal translucens, cordocentese og amniocentese, som ikke alle gravide kvinder skal gøre. Disse prøver bliver altid bedt om af fødselslægen, når moderen bliver gravid over 35 år eller når den gravide kvinde har Downs syndrom.
Disse test kan også bestilles, når kvinden har haft en baby med Downs syndrom, hvis fødselslægen iagttager ændringer i ultralydet, der får hende til at mistanke om syndromet eller hvis barnets far har den kromosomale translokation, der involverer kromosomet 21.
Graviditeten hos en baby med Downs syndrom er nøjagtig den samme som en baby, der ikke har dette syndrom, men der er behov for flere tests for at vurdere barnets udviklingsmæssige helbred, som skal være lidt mindre og have mindre vægt for barnet. svangerskabsalderen.
Prøver til diagnose under graviditet
De tests, der giver 99% nøjagtighed i resultatet og tjener til at forberede forældre til modtagelse af et barn Downs syndrom er:
| Når det er færdigt | undersøgelse | Hvordan det er gjort |
| 9 ugers svangerskab | Samling af chorioniske villi | Det består af tilbagetrækning af en lille mængde placenta, der har genetisk materiale, der er identisk med den ene af babyen |
| 10. til 14. uge af svangerskabet | Maternal Biochemist | Det indebærer at udføre to tests, der måler mængden af et protein og mængden af hormonet Beta HCG produceret under graviditeten af moderkagen og barnet |
| 12 ugers svangerskab | Nukal translucens | Det kan udføres med en ultralyd, der måler længden af babyens hals |
| 13. til 16. uge af svangerskabet | fostervandsprøve | Det består i at trække en prøve af fostervæsken ud |
| 18 ugers svangerskab | cordocentesis | Består af at trække en blodprøve fra barnet af navlestrengen |
Når man kender diagnosen, bør forældrene ideelt set lede efter oplysninger om syndromet for at vide, hvad de skal forvente i væksten af et barn med Downs syndrom. Lær mere detaljer om de karakteristika og behandling, der er nødvendige i: Hvordan er livet efter Downs syndrom Diagnose.
Hvordan er diagnosen efter fødslen
Diagnosen efter fødslen kan laves efter at have observeret de egenskaber, som barnet har, hvilket kan omfatte:
- En anden linje i øjets øjenlåg, der lader dem lukke mere og pulladinhos til siden og op;
- Kun 1 linje i håndfladen, selv om andre børn, der ikke har Downs syndrom, også kan have disse egenskaber;
- Øjenbryn Union
- Smalere næse
- Fladt ansigt
- Stor tunge, himmel høj i munden;
- Nedre og mindre ører;
- Tyndt, tyndt hår;
- Korte fingre og rosa kan være skævt;
- Større afstand mellem de andre fingers store tæer;
- Bred hals og fedt ophobning;
- Svaghed i hele legemets muskler;
- Let at gå i vægt
- Du kan få navlestang
- Øget risiko for cøliaki
- Der kan være en tilbagetrækning af rectus abdominis musklerne, hvilket gør maven mere slap.
Jo flere egenskaber barnet præsenterer, desto større er chancerne for at have Downs syndrom, men ca. 5% af befolkningen præsenterer også nogle af disse egenskaber, og det er kun et af dem, der ikke er tegn på dette syndrom.
Andre karakteristika i syndromet omfatter tilstedeværelsen af hjertesygdomme, som kan kræve kirurgi og en højere risiko for øreinfektioner, men hver person har sine egne ændringer, og derfor skal hver barn med dette syndrom efterfølges af børnelæsen ud over kardiologen, pulmonologist, fysioterapeut og taleterapeut.
Børn med nedsat syndrom præsenterer også en forsinkelse i den psykomotoriske udvikling og begynder at sidde, krybe og gå, senere end forventet. Derudover har det normalt en mental retardation, der kan variere fra mild til meget alvorlig, hvilket kan verificeres gennem dets udvikling. Find ud af hvordan er udviklingen af babyen med Down.
Den person med Downs syndrom kan stadig have andre sundhedsproblemer som diabetes, kolesterol, triglycerider, som alle andre, men kan stadig have autisme eller et andet syndrom samtidig, selvom det ikke er meget almindeligt.
