Mitokondriel sygdom har ingen kur, fordi det er en genetisk ændring, hvor cellerne på de berørte steder ikke kan overleve, fordi mitokondrier, som er ansvarlige for energistøtten og overlevelsen af cellerne, ikke virker korrekt, hvilket forårsager funktionsfejl i de berørte organer, såsom hjerne, øjne eller muskler, og kan for eksempel forårsage blindhed eller mental retarmering.
Afhængigt af hvert tilfælde kan genetikeren ordinere vitamintilskud eller specifikke medicin for hvert mitokondrielt dysfunktionssymptom.
Hvad skal man gøre for at afslutte behandlingen
Der er nogle enkle forholdsregler, der fuldender medicinsk behandling og lindre symptomerne på mitokondriel dysfunktion som:
- Undgå at fastne i mere end 8 timer : patienter med stofskiftesygdomme, som mitokondrielsygdom, bør undgå at opholde sig for længe uden mad selv om natten, og det anbefales at spise en snack rig på komplekse kulhydrater som brød med jordnøddesmør før at sove
- Må ikke udsættes for kulde : Kropstemperaturreguleringen ændres i mitokondriel sygdom, så det er vigtigt at undgå varmetab på meget kolde dage og dækker de udsatte dele af kroppen med ordentlige tøj;
- Reducer brugen af fedtstoffer i kosten : Den metaboliske sygdom reducerer forbrændingen af fedtstoffer, hvilket kan forårsage akkumulering af kropsfedt. Det er således vigtigt at reducere forbruget af fede måltider lavet med olie og smør, såvel som gule oste, for eksempel. Her er et eksempel på en fedtfattig kost: En diæt for fedt i leveren.
- Reducer forbruget af fødevarer med C-vitamin : Som appelsin, jordbær eller kiwi, i måltider med højt jernniveau, som rødt kød, da overskydende jern kan forårsage skader i mitokondrier. Lær mere om disse fødevarer i: Fødevarer rig på vitamin C.
- Undgå forbrug af ajinomoto : Det er normalt til stede i industrialiserede fødevarer, såsom kartoffelchips og supper i f.eks. Pulver eller dåse. Ajinomoto kan også være kendt som mononatriumglutamat, og det anbefales derfor at læse fødevaremærker. Se andre fødevarer med dette stof i: Ajinomoto.
Disse forholdsregler erstatter dog ikke den behandling, som lægen har ordineret, og det er nødvendigt at tage medicinen ordineret af lægen korrekt, hvilket kan være antiepileptiske lægemidler, såsom Diazepam eller Carbamazepin, for eksempel for at undgå anfald af anfald.
Symptomer på mitokondriel sygdom
Symptomerne på mitokondrielsygdom afhænger af de berørte kropssider, den mest almindelige væsen:
Symptomer på mitokondriel sygdom i hjernen
- Forsinket udvikling;
- Mental retardation
- epilepsi;
- autisme;
- Hyppige migræne;
- Demens.
Symptomer på mitokondriel sygdom i muskler
- Overdreven træthed
- Muskelsmerter
- Hyppige kramper;
- Irritabel tarmsyndrom.
Symptomer på mitokondriel sygdom i øjnene
- Mindsket visuel kapacitet;
- skelen;
- Blindhed.
Derudover kan andre symptomer som f.eks. Vægttab, opkastning, kort statur og alvorlige problemer i nogle organer som hjerte, lever, nyrer og bugspytkirtlen også forekomme.
Symptomer på mitokondrielsygdom kan forekomme hos voksne eller kort efter fødslen, da det normalt er en genetisk sygdom, der går fra moderen til barnet under graviditeten, idet det er en moderalder. Så når kvinden har mitokondriel sygdom og ønsker at blive gravid, bør man gøre genetisk rådgivning.
Diagnose af mitokondriel sygdom
For at diagnosticere mitokondriel sygdom skal genetikeren udføre specifikke blodprøver, såsom leverenzymer, lactat, pyruvat eller mængden af aminosyrer i plasmaet, for eksempel udover at lave en muskelbiopsi og computertomografi for at eliminere andre mulige sundhedsproblemer som kan udløse symptomernes begyndelse.
