Behandlingen af nemaline-myopati bør styres af en børnelæge, når det drejer sig om spædbarnet og barnet eller af en ortopæd, hvis det er tilfældet for den voksne, der gøres for at ikke helbrede sygdommen, men for at lindre symptomerne og behandle symptomerne, forbedre kvaliteten af livet.
Normalt startes behandling med fysioterapi sessioner for at styrke musklerne, der svækkes ved at udføre specifikke øvelser tilpasset af en fysioterapeut.
Derudover og afhængigt af de symptomer, der kan opstå, kan behandlingen også ske med:
- Brug af CPAP: er en maske med en maske, der anvendes i moderate og svære tilfælde for at lette vejrtrækning, især under søvn. Lær mere på: CPAP;
- Kørestolsbrug: Det er nødvendigt i tilfælde af nemaline-myopati, der forårsager vanskeligheder med at gå på grund af svaghed i benmusklerne.
- Placering af en gastrostomy tube: den består af et lille rør indsat direkte i maven, der tillader fodring i de mest alvorlige tilfælde;
- Antibiotikumindtag: I nogle tilfælde anvendes antibiotika til behandling af luftvejsinfektioner, såsom lungebetændelse, som er almindelige på grund af respiratoriske problemer forårsaget af myopati.
I mere alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at blive indlagt på hospitalet for passende behandling og for at undgå alvorlige komplikationer, såsom åndedrætsanfald, der bringer patientens liv i fare.
Symptomer på nemaline-myopati
De vigtigste symptomer på nemaline-myopati omfatter:
- Muskelsvaghed, især i arme og ben;
- Problemer med at trække vejret eller synke
- Forsinkelser i udviklingen
- Vanskeligheder at gå.
Ud over disse symptomer er udseendet af nogle funktioner som tyndt ansigt, smal krop, åbent mundudseende, fod cavus, dybt bryst og udvikling af skoliose eller osteoporose også almindelige.
Symptomer opstår normalt kort efter fødslen, fordi det er en genetisk sygdom, men i nogle tilfælde kan de første symptomer kun udvikle sig i tidlig voksenalder.
Diagnosen myelocytisk myopati er lavet med muskelbiopsi, når der er symptomer på mistænkt sygdom, især når der er udviklingsforsinkelser og konstant muskelsvaghed.
Tegn på forbedring af nemaline-myopati
Der er ingen tegn på forbedring af nemaline-myopati, da sygdommen ikke forbedres. Imidlertid kan symptomerne korrigeres med behandlingen, hvilket giver mulighed for at få mere livskvalitet.
Tegn på forværring af nemaline-myopati
Tegn på forværring af nematodemyopati er relateret til komplikationer såsom infektioner og åndedrætsanfald, og omfatter derfor feber over 38 ° C, øget vejrtrækningsevne, overfladisk vejrtrækning, blålige fingre og ansigt.
