HOVEDKARAKTERISTIKA VED RICHIERI-COSTA PEREIRA SYNDROMET - SJÆLDNE SYGDOMME

Hvad er og hvordan man behandler Richieri-Costa Pereira syndrom



Redaktørens Valg
Hvad er keratokonus og større symptomer
Hvad er keratokonus og større symptomer
Richieri-Costa Pereira syndrom er en yderst sjælden sygdom, der opstår på grund af genetiske ændringer i nogle babyers kromosom 17, hvilket fører til udvikling af anomalier i ansigt og strubehoved samt deformationer i fødder og hænder. Denne sygdom blev først identificeret i Brasilien i 1992 på et USP Hospital, og til denne dag er der kun identificeret 20 børn med denne type genetiske mutation. Selv om