Richieri-Costa Pereira syndrom er en yderst sjælden sygdom, der opstår på grund af genetiske ændringer i nogle babyers kromosom 17, hvilket fører til udvikling af anomalier i ansigt og strubehoved samt deformationer i fødder og hænder.
Denne sygdom blev først identificeret i Brasilien i 1992 på et USP Hospital, og til denne dag er der kun identificeret 20 børn med denne type genetiske mutation.
Selv om de fleste misdannelser af dette syndrom ikke har helbredelse, er der nogle former for behandling, som hjælper med at reducere deres indvirkning på barnets sundhed og forbedre deres livskvalitet.
Vigtigste symptomer og karakteristika
De mest typiske træk ved denne sygdom er misdannelse af mandiblen, som i stedet for at være bare en knogle, er opdelt i to, der ikke kommer sammen, og danner en spalt i den nederste del af munden.
Andre egenskaber kan dog også opstå, såsom:
- Højde mindre end normalt;
- Manglende centrale nedre tænder;
- Uudviklede hænder;
- Bent eller mindre end normale fingre;
- Munden for lille;
- Bøjede fødder;
- Faldne ører.
På grund af disse ændringer har de fleste børn svært ved at trække vejret, spise og endda kommunikere, samt at have en større tendens til at udvikle infektioner i ørerne, strubehovedet eller munden.
Hvad forårsager syndromet
Richieri-Costa Pereira syndrom er forårsaget af ændringer i DNA i kromosom 17, og selvom de faktorer, der fører til disse ændringer endnu ikke er kendt, kan forskere identificere, at omkring 17 ud af de 20 ramte børn synes at have familier, der stammer fra en samme efterkommer.
På denne måde synes dette at være en sygdomsrelateret især for mennesker, der er forbundet med denne familie, af en vis grad af slægtskab, selvom det er langt fjernet.
Hvordan er behandlingen færdig?
Den vigtigste form for behandling, der anvendes i denne sygdom, er brugen af kirurgi for at forsøge at korrigere misdannelser forårsaget af sygdommen og lade barnet vokse og udvikle sig med færre hindringer.
I nogle tilfælde kan barnet også nødt til at gennemgå operationer for at placere midlertidige muligheder, mens misdannelserne endnu ikke kan behandles, såsom en bedre vejrtrækstomi eller indføring af et rør direkte i maven for at lette foderet.
Derudover anbefales det også at have fysioterapi og ergoterapi sessioner for at fremskynde genopretning efter hver operation og hjælpe barnet med at tilpasse sig deres begrænsninger for at være så uafhængige som muligt i deres daglige aktiviteter.
