sygdomsgenetik

Find ud af, hvilke tests der er behov for, hvordan er mad, skole, udvikling og andre almindelige spørgsmål om personen med Downs syndrom.

"Mild autisme " er et udtryk, der bruges til at beskrive en person, der har nogle ændringer i autismespektret, men som kan udføre næsten alle daglige aktiviteter. Forstå hvilke tegn der kan indikere tilstedeværelsen af ​​mild autisme

Alopecia areata svarer til cirkulært hårtab, der hovedsageligt forekommer i hovedbunden. Det er muligt, at håret vokser tilbage på plads, så længe den korrekte behandling under hudlægeens vejledning er udført. Forstå hvad

Gilberts syndrom er en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en mutation i det enzym, der er ansvarlig for nedbrydningen af ​​bilirubin, hvilket fører til dets ophobning i blodet og giver huden og øjnene et gulligt udseende. Forstå mere om hvad

Behandlingen af ​​autisme er i stand til at forbedre kommunikation, koncentration og mindske gentagne bevægelser og forbedrer dermed den autistiske persons livskvalitet. Børnelæge forklarer de vigtigste anvendte former for behandling og hvordan man plejer det autistiske barn

Neurofibromatose er en sjælden sygdom, der manifesterer sig omkring 15 år, og som forårsager udseendet af små knuder på huden. Forstå hvad neurofibromatose er, hvorfor det sker, og hvordan behandling kan udføres

Autisme er et syndrom præget af problemer i kommunikation, socialisering og adfærd, som normalt diagnosticeres mellem 2 og 3 år. Forstå bedre hvad autisme er, dens symptomer, mulige årsager og behandling

Dyspraxia er en tilstand, der forårsager vanskeligheder med at planlægge og koordinere kropsbevægelser. Det forekommer hos børn, men kan også påvirke voksne.

Pseudohermaphroditism, også kendt som tvetydige kønsorganer, er en tilstand, hvor barnet fødes med kønsorganer, der ikke er åbenbart mandlige eller kvindelige. Se hvordan man identificerer de vigtigste egenskaber hos drenge, piger

Albinisme er forårsaget af en genetisk mutation, som forårsager mangel på farve i hud, øjne eller hår. Se, hvad der forårsager denne sygdom, og hvilke forholdsregler der skal tages

Neurofibromatose har ingen kur, så det anbefales at overvåge patienten og udføre årlige undersøgelser for at vurdere sygdommens progression og risikoen for komplikationer. I nogle tilfælde kan neurofibromatose behandles ved kirurgi

Cystisk fibrose hos babyen kan identificeres ved at vurdere de præsenterede tegn og symptomer og resultaterne af laboratorietests. Forstå hvordan man ved, om det er cystisk fibrose, hvad symptomerne er, og hvordan behandlingen skal udføres

Kallmans syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved en forsinkelse i puberteten og en reduktion eller fravær af lugt på grund af en mangel i produktionen af ​​gonadotropinfrigivende hormon. Se hvilke årsager og symptomer, og hvordan det gøres

Polydactyly er en deformitet, der opstår, når en eller flere ekstra fingre fødes i hånden eller foden og kan diagnosticeres, når barnet dannes under graviditeten. Det kan være forårsaget af genetiske ændringer, der overføres fra far til søn. Find ud af mere

Find ud af, hvilke øvelser forældre kan gøre derhjemme for at hjælpe en baby med Downs syndrom med at tale.

Hvad det er: Wiskott-Aldrich syndrom er en genetisk sygdom, der kompromitterer immunsystemet, der involverer T- og B-lymfocytter, og blodlegemer, der hjælper med at kontrollere blødning, blodplader. Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom symptomer

Kranial ansigtsstenose er en genetisk ændring, der får knoglerne i hovedet til at lukke inden det forventede tidspunkt, hvilket genererer nogle ændringer i babyens hoved og ansigt, hvilket vil kræve nogle operationer i barndommen.

Myotonisk dystrofi er en genetisk sygdom, også kendt som Steinerts sygdom, der er kendetegnet ved vanskelighederne med at slappe af musklerne efter en sammentrækning. Nogle personer med denne sygdom har svært ved at løsne en dørhåndtag eller afbryde en

Patau syndrom er en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved trisomi af kromosom 13, som forårsager misdannelser hos barnet. Lær mere om Patau syndrom, hovedegenskaber, hvordan diagnosen stilles, og hvordan behandlingen udføres

Dette er en meget sjælden tilstand, men det kan ske under enhver graviditet, hvilket fører til manglen på lemmer og andre misdannelser hos barnet.