sygdomsgenetik

Downs syndrom er en genetisk lidelse, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom, som får barnet til at blive født med specifikke egenskaber, såsom kort statur, trukket øjne op og en stor, tung tunge. Find ud af mere

Behandlingen af ​​epilepsi bør angives af neurologen i henhold til hyppigheden og intensiteten af ​​angrebene, og det kan f.eks. Anbefales at bruge medicin eller elektrostimulering. Se flere detaljer om behandlingen af ​​epilepsi

Hvad det er: Angelman syndrom er en genetisk og neurologisk sygdom, der er karakteriseret ved kramper, afbrudte bevægelser, intellektuel retardering, fravær af tale og overdreven latter. Børn med dette syndrom har en stor mund, tunge og kæbe

Klinefelter syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker drenge og kan forårsage fysiske egenskaber såsom brystforstørrelse og høj stemme.

Hæmokromatose er en sygdom, der er kendetegnet ved overskydende jern i kroppen, som aflejres i organerne og kan forårsage symptomer såsom træthed, kropssmerter, skrumpelever og hjerteforandringer. Forstå hvad der er hæmokromatose, symptomer og hvordan

Mosaik er en type genetisk svigt, hvor personen bærer 2 genetiske materialer i sin krop. Forstå, hvordan det sker, og hvilke sygdomme det forårsager

Fysioterapeut angiver øvelser, der kan gøres for at hjælpe barnet med Downs syndrom med at holde hovedet, rulle, stå og gå.

Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager adfærdsmæssige ændringer, udviklingsforsinkelse og overdreven sult.

Hvad det er: Apert Syndrome er en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved en misdannelse i ansigt, kranium, hænder og fødder. Kranieknoglerne lukkes tidligt og efterlader ikke plads til hjernen at udvikle sig, hvilket forårsager overdreven pres på den

Fragile X syndrom er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation i X-kromosomet, der forekommer hyppigere hos drenge, hvilket skaber egenskaber som et aflangt ansigt og store ører. Lær mere om syndromet, dets egenskaber og behandling

Von Willebrands sygdom er en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved mangel på en koagulationsfaktor, hvilket f.eks. Resulterer i blødning og øget menstruationsstrøm. Forstå hvad Von Willebrands sygdom er, symptomer og hvordan behandling udføres