Sikkelcelleanæmi er en sygdom præget af en ændring i form af de røde blodlegemer som følge af mutationen i en af de hæmoglobinkomponentkæder, et fald i oxygenbindende kapacitet og mulig forhindring af blodkarrene på grund af den ændrede form, som kan føre til generaliseret smerte, svaghed og apati.
Hos mennesker diagnosticeret med seglcelleanæmi er en del af de røde blodlegemer ikke runde, men i form af en segl eller halvmåne, med større vanskeligheder med at passere gennem venerne og transportere ilt til vævene.
Symptomerne på denne type anæmi kan kontrolleres ved brug af lægemidler, der skal tages i løbet af hele livet for at mindske risikoen for komplikationer. Ikke desto mindre sker helbredelsen kun gennem transplantation af knoglemarv.
Diagnosen af seglcelleanæmi er lavet i den nyfødte gennem fodtesten, som er mere almindelig hos afrikanske efterkommere, men på grund af miscegenation i Brasilien kan kaukasiske og brune mennesker også blive påvirket. Ud over fodprøven kan denne type anæmi diagnosticeres ved hæmoglobinelektroforese af en blodprøve, hvor tilstedeværelsen af en abnorm hæmoglobintype karakteristisk for seglcelleanæmi, HbS, kan påvises. Lær at fortolke hæmoglobinelektroforese.
Vigtigste symptomer
Foruden de almindelige symptomer på enhver anden type anæmi, såsom træthed, lak og søvn, frembringer sylecellemæmi andre karakteristiske symptomer, såsom:
- Anæmi, fordi de røde blodlegemer, som følge af deres skyttelignende udseende, "dør" hurtigere og forårsager et fald i transporten af ilt og næringsstoffer;
- Træthed og lidenskab på grund af reduktionen af ilt og næringsstoffer i hjernen og resten af kroppen;
- Smerter i knogler, muskler og led, fordi ilt kommer i mindre mængde;
- Hænder og fødder hævede, da blod har større vanskeligheder at nå ekstremiteterne;
- Hyppige infektioner, fordi røde blodlegemer kan skade milten, hvilket hjælper med at bekæmpe infektioner;
- Vækstretardation og forsinket pubertet, da de røde blodlegemer af seglcelleanæmi giver mindre ilt og næringsstoffer til, at kroppen vokser og udvikler sig;
- Gullige øjne og hud på grund af det faktum, at de røde blodlegemer "dør" hurtigere og derfor akkumulerer pigmentbilirubinet i kroppen, der forårsager gullig farve i hud og øjne
Disse symptomer vises normalt efter 4 måneders alder.
Hvad er årsagerne til
Årsagerne til seglcelleanæmi er genetiske, det vil sige født med barnet og passeret fra far til barn. Dette betyder, at når en person er diagnosticeret med sygdommen, har de SS-genet (eller hæmoglobin-SS), som de arver fra deres mor og far. Selvom forældrene kan forekomme sunde, hvis faderen og moderen har AS (eller hæmoglobin AS) genet, hvilket er tegn på sygdomsbæreren, også kaldet en seglcelleegenskab, er der en chance for, at barnet har sygdommen (25% chance) eller være en bærer (50% chance) af sygdommen.
Hvordan er behandlingen færdig?
Behandling af seglcelleanæmi sker ved brug af medicin, og i nogle tilfælde kan blodtransfusion være nødvendig.
De anvendte lægemidler er hovedsageligt Penicillin hos børn fra 2 måneder til 5 år for at undgå udseende af komplikationer som f.eks. Lungebetændelse. Derudover kan analgetiske og antiinflammatoriske lægemidler også bruges til at lindre smerte under et anfald og endda bruge en iltmaske til at øge mængden af ilt i blodet og for at lette vejrtrækningen.
Syklecelleanæmi behandling skal udføres for en levetid, fordi disse patienter kan have hyppige infektioner. Feber kan indikere infektion, så hvis en person med seglcelle sygdom udvikler feber, skal de straks gå til lægen, fordi de kan udvikle sepsis på så lidt som 24 timer og kan være dødelig. Narkotika til nedsat feber bør ikke anvendes uden lægelig viden.
Derudover er knoglemarvstransplantation også en form for behandling, der er angivet for nogle alvorlige tilfælde og udvalgt af lægen, og kan helbrede sygdommen, men det giver nogle risici, såsom brugen af lægemidler, der reducerer immuniteten. Lær hvordan knoglemarvstransplantation er udført og mulige risici.
Mulige komplikationer
De komplikationer, der kan påvirke patienter med seglcelle sygdom kan være:
- Betændelse i leddene af hænder og fødder, der gør dem hævede og meget ømme og deformerede;
- Øget risiko for infektioner som følge af milt involvering, som ikke vil filtrere blodet ordentligt og dermed tillade tilstedeværelsen af vira og bakterier i kroppen;
- Øget urinfrekvens, det er almindeligt, at urinen bliver mørkere, og barnet skal tisse i sengen indtil ungdomsårene;
- Ben sår, der er vanskelige at helbrede og har brug for påklædning to gange om dagen;
- Lever involvering, der manifesterer sig gennem gulning af øjne og hud, men ikke af hepatitis;
- Sten i galdeblæren;
- Sænket syn, ar, blemishes og strækmærker i øjnene, i nogle tilfælde kan føre til blindhed;
- Slag på grund af blodets besvær ved at skylle hjernen.
Blodtransfusioner kan også være en del af behandlingen for at øge antallet af røde blodlegemer i omløb, med kun knoglemarvstransplantation, der tilbyder den eneste potentielle kur mod sigcellanæmi, men det kan være svært at finde en donor.
Sådan diagnostiserer sig blodcelleanæmi
Diagnosen af seglcelleanæmi udføres normalt gennem fodens test i de første dage af barnets liv. Denne test er i stand til at lave en test kaldet hæmoglobinelektroforese, som verificerer tilstedeværelsen af hæmoglobin S og dets koncentration. Dette skyldes, at hvis det er verificeret, at personen kun har et S-gen, det vil sige hæmoglobin af typen AS, betyder det at han er bærer af seglcellegenet og er klassificeret som en seglcelleegenskab. I disse tilfælde kan personen ikke have symptomer, men skal følges op med rutinemæssige laboratorietest.
Når en person diagnosticeres med HbSS, betyder det, at personen har seglcelleanæmi og skal behandles efter lægelig rådgivning.
Ud over hæmoglobinelektroforese kan diagnosen af denne type anæmi fremstilles ved hjælp af bilirubindoseringen forbundet med hemogrammet hos personer, der ikke udførte testen af foden ved fødslen, der kunne observeres tilstedeværelsen af seglformede røde blodlegemer, tilstedeværelsen af reticulocytter, basofile punkterede og hæmoglobinværdier under referencens normale værdi, sædvanligvis mellem 6 og 9, 5 g / dl.
