Pendred syndrom er en sjælden genetisk sygdom præget af døvhed og udvidelse af skjoldbruskkirtlen, hvilket resulterer i udseende af goiter. Denne sygdom udvikler sig i barndommen.
Pendred Syndrome har ingen kur, men der er nogle medicin, der kan hjælpe med at regulere niveauer af skjoldbruskkirtelhormoner i kroppen eller nogle teknikker til at forbedre hørelse og sprog.
På trods af begrænsningerne kan individet med Pendred Syndrome føre et normalt liv.
Symptomer på vedvarende syndrom
Symptomer på Pendred Syndrome kan være:
- Høretab
- struma;
- Vanskelighed taler eller dumme
- Manglende balance.
Døvhed i Pendred Syndrome er progressiv, der begynder kort efter fødslen og forværres gennem årene. Af denne grund er udviklingen af sprog under barndommen kompliceret, og børn bliver ofte dumme.
Goiter er resultatet af problemer i funktionen af skjoldbrusken, hvilket fører til ændringer i hormonernes indhold i kroppen, hvilket kan føre til hypothyroidisme hos individer. Selv om disse hormoner påvirker væksten af individer, har patienter med denne sygdom en normal udvikling.
Diagnose af Pendred Syndrome
Diagnosen Pendred Syndrome kan udføres via audiometri, en test som hjælper med at måle individets evne til at høre; magnetisk resonansbilleddannelse til vurdering af det indre øres funktion eller genetisk test for at identificere mutation i genet, der er ansvarlig for starten af dette syndrom. Test af skjoldbruskkirtlen kan også være til hjælp ved bekræftelsen af denne sygdom.
Behandling af Pendred Syndrome
Behandling af Pendred Syndrome helbreder ikke sygdommen, men det hjælper med at kontrollere de symptomer, der fremlægges af patienterne.
Hos patienter, der endnu ikke har mistet deres hørelse helt, kan høreapparater eller cochleære implantater placeres for at genvinde en del af hørelsen. Den bedste specialist til at konsultere i disse tilfælde er den otorhinolaryngologist. Talerapi og tale terapi kan hjælpe med at forbedre sprog og tale i enkeltpersoner.
For at behandle skjoldbruskkirtlen problemer, især goiter og reduktion af skjoldbruskkirtelhormoner i kroppen, anbefales det at konsultere en endokrinolog for at indikere supplementation med thyroxinhormon for at kontrollere skjoldbruskkirtlen.
Nyttige links:
- Hurlers syndrom
- Alports syndrom
- struma
