sjældne deseraser

Tetra-Amelia syndrom er en meget sjælden genetisk sygdom, der får barnet til at blive født uden arme og ben og kan forårsage andre misdannelser i skelet, ansigt, hoved, hjerte, lunger, nervesystem eller kønsorganer. Denne genetiske forandring kan diagnosticeres selv under graviditeten, og derfor afhænger obstetrikeren af ​​en abort, afhængigt af sværhedsgraden af ​​de identificerede misdannelser, da mange af disse misdannelser kan bringe barnets liv i fare efter fødslen. Selv om der ikk

Renal angiomyolipom er en sjælden og godartet nyretumor, som normalt ikke har symptomer, før den er stor nok til at skade nyrerne. Selvom det ikke er en kræft, kan angiomyolipom være et alvorligt problem, især hvis det er større end 4 cm, da det kan forringe nyrernes funktion eller forårsage alvorlig blødning. Selv o

For at kontrollere og sameksistere bedre med den velkendte middelhavsfeber, som normalt opstår i barndommen, anbefales det at konsultere en børnelæge, fordi selv om der ikke er nogen kur, kan sygdommen styres med behandling, der skal gøres under livet, så sygdomskriser er sjældne. Når det drejer sig om mistænkt middelhavsfamiliefeber, når barnet har feber, smerter i maven, brystet og leddene, er det derfor vigtigt at udføre blodprøver for at identificere den mutation, der forårsager sygdommen og bekræfte diagnosen, især hvis der er tilfælde af sygdom i familien. Behandling fo

Crouzons syndrom, også kendt som kraniofacial dysostose, er en sjælden tilstand, hvor der er for tidlig lukning af kraniet suturer, hvilket fører til forskellige kraniale og ansigtsdeformiteter. Disse deformiteter kan også generere ændringer i andre kropssystemer som syn, hørelse eller vejrtrækning, hvilket gør det nødvendigt at udføre korrigerende operationer gennem hele livet. Når det

Gauchers sygdom er en sjælden genetisk sygdom præget af en enzymatisk mangel, der får fedtsubstansen i celler til at blive deponeret i forskellige organer i kroppen, såsom leveren, milten eller lungen samt ben- eller knoglemarv knogle. Afhængigt af det berørte sted og andre egenskaber kan sygdommen således opdeles i 3 typer: Gauchers sygdom type 1 - ikke-neuropatisk: den er den mest almindelige form og påvirker både voksne og børn, med langsom progression og muligt normalt liv med den korrekte medicinering; Gauchers sygdom type 2 - akut neuropatisk form: påvirker babyer og er normalt diagnostic

Charcot-Marie-Tand-sygdom er en neurologisk og degenerativ sygdom, der påvirker kroppens nerver og led, hvilket medfører vanskeligheder eller umulighed at gå og svage for at holde genstande med hænderne. Ofte skal de, der har denne sygdom, bruge en kørestol, men kan leve mange år og have deres intellektuelle kapacitet opretholdt. Beha

Progressiv nedbrydning fibrodysplasi, også kendt som FOP, progressiv ossifying myositis eller sten man syndrom, er en meget sjælden genetisk sygdom, der forårsager kroppens bløde væv, såsom ledbånd, sener eller muskler, til langsomt at blive til knogle, hindrer kroppens bevægelser og forårsager stærke ændringer i kroppens billede. I de fles

Niemann-Pick-sygdommen består af en gruppe af meget sjældne genetiske syndromer, der er arvet inden for samme familie, og som forårsager lipidakkumulering i nogle organer som f.eks. Hjerne, milt eller lever. Afhængigt af de berørte organer og symptomer kan Niemann-Pick-sygdommen opdeles i tre hovedgrupper: Type A : er den mest alvorlige type og opstår normalt i de første måneder af livet, hvilket reducerer overlevelse til omkring 4 til 5 år; Type B : er en mindre alvorlig type A, der tillader overlevelse til voksenalderen. Type C

Adrenoleukodystrofi er en sjælden genetisk sygdom forbundet med X-kromosomet, som når binyrerne, nervesystemet og testiklerne. Sygdommen rammer især mænd og kan manifestere sig i enhver alder. Adrenoleukodystrofi ændrer myelin, et protein til stede i den hvide del af nervesystemet. Nervesystemet fungerer som en slags elektrisk kreds, og myelin har funktionen til at isolere nervecellerne fra dette kredsløb. Når

Dårlig svampesyndrom, også kaldet trimethylaminuria, er karakteriseret ved en stærk lugt, der ligner fisk i legemsekretioner som sved, spyt, urin og vaginale sekret. Foranstaltninger som hyppigt badning, skiftende tøj hele dagen og brugen af ​​stærke parfume hjælper ikke altid med at forbedre lugten, da behandlingen af ​​denne sygdom hovedsagelig sker gennem kosten, og forbruget af fødevarer som fisk og æg undgås. symptomer Det e

Kimimerisme er en meget sjælden genetisk defekt, der opstår, når en person bærer mere end 1 type DNA i deres krop. I almindelighed forårsager denne ændring ikke symptomer, men der kan forekomme ændringer som asymmetrier og deformitet i bærerens krop eller i sjældne tilfælde hermafroditisme. Denne si

Weaver syndrom er en sjælden genetisk tilstand, hvor barnet vokser meget hurtigt igennem barndommen, men har forsinkelser i den intellektuelle udvikling samt har karakteristiske ansigtsegenskaber, som for eksempel et stort pande og brede øjne. I nogle tilfælde kan nogle børn også have deformiteter i led og ryg, samt svage muskler og slap hud. Der

Ohtahara syndrom er en sjælden type epilepsi, der normalt forekommer hos spædbørn mindre end 3 måneder gamle og er derfor også kendt som infantil epilepsi encephalopati. De første anfald af denne type epilepsi opstår sædvanligvis i graviditetens sidste trimester, stadig inden i livmoderen, men kan også forekomme i løbet af de første 10 dage af barnets liv, der er karakteriseret ved ufrivillige muskelkontraktioner, der forlader benene og armerne stive for nogle sekunder. Selvom de

Dværgisme er en konsekvens af et hormonelt eller medicinsk problem, der får kroppen til ikke at vokse og udvikle sig som den skal, hvilket får personen til at have en maksimal højde på 1, 47 m og kaldes en dværg, selv om en person med lavt statur "er det mest accepterede udtryk. Der er to hovedtyper af dværg, som omfatter: Proportional eller hypofyse dværg : Alle dele af kroppen er mindre end normale og forekommer proportional med højden; Disproportional eller achondroplastisk nerve : Nogle dele af kroppen er lig med eller større end forventet, hvilket skaber en følelse af disproportionali

Richieri-Costa Pereira syndrom er en yderst sjælden sygdom, der opstår på grund af genetiske ændringer i nogle babyers kromosom 17, hvilket fører til udvikling af anomalier i ansigt og strubehoved samt deformationer i fødder og hænder. Denne sygdom blev først identificeret i Brasilien i 1992 på et USP Hospital, og til denne dag er der kun identificeret 20 børn med denne type genetiske mutation. Selv om

Hypermensi, også kendt som et yderst overlegen selvbiografisk hukommelsessyndrom, er et sjældent syndrom, og bærere er allerede født med det, og de glemmer næsten ingenting i hele deres liv, herunder detaljer som navne, datoer, landskaber og ansigter. For at bekræfte dette syndrom er det nødvendigt at udføre test af kognition og hukommelse, herunder flere spørgsmål om tidligere begivenheder. Personer

Sclerosteose, også kendt som granit knoglesygdom, er en sjælden genetisk mutation, der forårsager overdreven knoglevækst. Denne mutation forårsager knogler, i stedet for at falde i tæthed gennem årene, for at blive tykkere og tættere, blive stærkere end granit. Således forhindrer sclerosteose udbrud af knoglesygdomme som osteoporose, men forårsager andre ændringer, såsom forøget tryk inde i kraniet, der, hvis det bliver ubehandlet, kan være livstruende. Vigtigste sym

Berardinelli-Seipe syndrom, også kendt som generaliseret medfødt lipodystrofi, er en sjælden genetisk sygdom præget af funktionsfejl i fedtceller i kroppen, således at der ikke er nogen normal akkumulering af fedt i kroppen, da den opbevares i andre såsom lever og muskel. Et af hovedtræk ved dette syndrom er udviklingen af ​​alvorlig diabetes, som normalt begynder i løbet af puberteten omkring 8 til 10 år og bør behandles med en diæt, der er lav i fedtstoffer og sukkerarter og med medicin, der hjælper med at kontrollere diabetes og højt kolesteroltal. symptomer Sympt

Hanhart syndrom er en meget sjælden sygdom præget af fuldstændig fravær af en del af arme, ben eller fingre, og denne tilstand kan forekomme samtidig på tungen. Årsagerne til Hanharts syndrom er genetiske, selv om de faktorer, der fører til disse ændringer i individets gener, ikke forklares. Hanhart syndrom har ingen kur , men plastikkirurgi kan hjælpe med at korrigere lemfejl. Hanhart

Williams-Beuren syndromet er en sjælden genetisk sygdom, hvis hovedkarakteristika er meget venlig, hyper-social og kommunikativ adfærd hos barnet, selv om den frembyder hjerte, koordination, balance, mental retardation og psykomotoriske problemer. Dette syndrom påvirker produktionen af ​​elastin, påvirker elasticiteten af ​​blodkar, lunger, tarm og hud. Børn med d